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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

第一次是在孩子出生3天后彩的血

提问时间:2015-06-16 13:59:10

性别:女年龄:45天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,只是偏高,还要通知复查的,要复查两次以上才能确定下来的。宝宝生下来身体机能还未完善或因为喂奶时间及其它的原因如血液样本的运输或存放不当等也会出现苯丙氨酸值不正常的现象,但这并不代表就

回复医生:朱福印

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我们筛查结果9.9复查还是9.

提问时间:2015-06-15 15:05:08

性别:男年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好, 属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高. 治疗唐氏综合症主要以启导为主你现 在可以经常的锻炼他说话没有什么好办法

回复医生:刘丽华

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筛查结果是9.9复查还是9.9

提问时间:2015-06-14 20:36:19

性别:男年龄:24岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:是需要你给予复查,根据身体情况给予调整治疗的

回复医生:邓林辉

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性别:男年龄:0岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿证是一种遗传代谢性疾病,请问你检查的是血苯丙氨酸的吗,如果是那么他的正常值是2.0当然不同的医院化验检查值设定的也不一样。意见建议:建议你去你检查的医院看看那个医院给予的正常值是多少。

回复医生:孔令飞

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