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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:6月标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

病例分析:一旦确诊是苯丙酮尿症,建议立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。目前国内主要采用低苯丙氨酸饮食,婴儿首选母乳,以后可加入牛奶、粥、面、蛋等,饮食治疗至少持续到青春期,甚至终生治疗。治疗目的

回复医生:武英梅

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医生好!我是阿图什的,孩子14

提问时间:2015-07-11 11:44:30

性别:男年龄:14天标签: 苯丙酮尿症 癫痫

指导意见:你好!癫痫反复发作的话 建议 检查 看能否手术治疗,建议您可以到正规医院手术的,平时注意休息,祝您健康。

回复医生:秦爱洁

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婴儿15天时釆脚跟血,1个月告

提问时间:2015-07-09 21:27:25

性别:女年龄:1月标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

指导意见:你好,如果几次复查足跟血检查,都超过20多,也做过其他方式的检测,都超标,那苯丙酮尿证就确诊了,这个疾病早发现早治疗能把危害减小到最低。其他的那些后遗症就会少,所以你别太担心,真有问题积极面

回复医生:李国顺

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性别:女年龄:7月标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

指导意见:您好,您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯

回复医生:朱福印

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问题分析:你好,这个是足根血检查,一般是用来新生儿疾病筛查的,目前你的值都是正常范围,只有高才不好意见建议:放宽心好了,这个是正常的,没有那两个疾病目前是

回复医生:王正芬

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苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是否

提问时间:2015-07-09 10:42:03

性别:女年龄:1月标签: 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下

病例分析:可发病,儿筛查苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,通常在3-6个月开始出现症状,1岁时明显,但由于病情复杂及个体差异,发病年龄也可能延后;甲低症的发病年龄与残留甲状腺组织的多少及甲状腺

回复医生:武英梅

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苯丙酮尿症治愈率大概是多少

提问时间:2015-07-09 09:04:46

性别:男年龄:42天标签: 苯丙酮尿症

病例分析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为智能发育落后,行为异常,头发变黄,皮肤白皙,有鼠尿味等。意见建议:一旦确诊是本病,建议立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好。主要采用低

回复医生:武英梅

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孩子查出苯丙酮尿症的值是二点一

提问时间:2015-07-07 20:40:56

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:正常宝宝苯丙氨酸浓度为0.06一0.18mmol/L(1一3mg/dl),你的宝宝如果是2.16mg/dl,则宝宝应该是正常的,如果是2.16mmol/L,则患本病可能性大。意见建议:苯丙酮尿症患儿是由于缺乏一种酶,使苯

回复医生:王志新

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