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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

Phe20.8mg/dl有没有问题啊

提问时间:2015-07-21 17:51:05

性别:男年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:正常人血苯丙氨酸浓度为1~2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl,多在20~50mg/dl之间,>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1~2次,以后每月一次。PKU患儿血苯

回复医生:刘英新

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病例分析:应该在正常范围,但孩子如果有进奶差,皮肤及毛发异常等出现需提起关注意见建议:不同地区可能检验仪器指标会有所不同,建议再详细咨询医师具体情况

回复医生:张艳超

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病例分析:应该在正常范围,但孩子如果有进奶差,皮肤及毛发异常等出现需提起关注意见建议:不同地区可能检验仪器指标会有所不同,建议再详细咨询医师具体情况

回复医生:张艳超

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性别:女年龄:10天标签: 苯丙酮尿症

病例分析:超出正常范围,但不高的,必须复查意见建议:若想确诊可依咨询遗传代谢病相关基因公司进行筛查,准确率会更高。建议遵循医嘱,定期复查,早发现早治疗是关键

回复医生:张艳超

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你好,孩子因缺氧导致脑出血和脑

提问时间:2015-07-14 19:50:36

性别:男年龄:56天标签: 缺氧 脑出血

问题分析:你好,正常的宝宝好像是足跟血就是两病筛查的,有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。所以如果你确定做个这个没有问题,那么就不需要继续做了。意见建议:现在就要积极治疗脑出血和脑损伤,使用维生素K

回复医生:陈玲

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请问苯丙酮尿症有分型吗?又有几

提问时间:2015-12-26 10:36:46

性别:男年龄:5岁标签: 苯丙酮尿症

病例分析:根据苯丙酮尿症的发病机制,可分为两型,意见建议:一型是患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度增高,导致脑组织损伤;另一型

回复医生:武英梅

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