苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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不限男性女性

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不限呕吐 CT检查湿疹核磁共振抽搐抑郁烦躁不安皮肤干燥叶酸片震颤尿液分析脑电图检查

苯丙酮尿症患儿为什么会有湿疹，腹泻，呕吐？

提问时间：2015-09-13 20:28:31

性别：女年龄：20岁标签：苯丙酮尿症湿疹

问题分析：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的一种疾病，这种疾病属于一种遗传性疾病。意见建议：这种疾病的特点就是孩子常常以智力发育落后为主，可以同时伴有多动，癫痫发作等，皮肤毛发颜色变浅，孩子的尿

回复医生：时义稳

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你好医生！我家宝宝从出生到八个

提问时间：2015-09-13 11:18:52

性别：男年龄：8月标签：睡眠苯丙酮尿症

问题分析：苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病意见建议：孩子的睡眠的问题与苯丙酮尿症没有完全的关系，需要一定的补钙的处理才行、

回复医生：张丽娟

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那在苯丙酮尿症能治好吗

提问时间：2015-09-12 13:57:07

性别：男年龄：64天标签：苯丙酮尿症

指导意见：慢性肾衰的治疗，首先要积极治疗原发病，注意一些诱发尿毒症的因素，预防感染等问题，适当应用保肾的药物进行治疗，一般应用中药辨证施治，有一定的作用的。但是严重的尿毒症，是需要进行透析治疗的。如

回复医生：张哲

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苯丙酮尿症。一出生就得了这种病

提问时间：2015-09-12 09:32:28

性别：男年龄：8岁标签：苯丙酮尿症

问题分析：你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。是属于遗传性疾病.意见建议：这个

回复医生：顾吉萍

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儿子一周岁了,45天查出有苯丙

提问时间：2015-09-11 18:07:30

性别：男年龄：1岁标签：苯丙酮尿症

指导意见：由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内

回复医生：钱海云

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王主任您好，患有苯丙酮尿症的小

提问时间：2015-09-08 17:29:11

性别：男年龄：1月标签：苯丙酮尿症

指导意见：你好，苯丙酮尿症是先天遗传病，可以通过吃特殊奶粉来达到正常生长发育。

回复医生：薛灿伟

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