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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

医生,今天医院打电话说我家宝宝

提问时间:2015-09-22 22:41:43

性别:女年龄:22岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,既然医院给你打电话应该是不会错的,建议你再复查的时候可以向医生问清楚宝宝的名字等,不一定是遗传的问题。

回复医生:何晓蕾

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你好,医生,孩子出生的时候4天

提问时间:2015-09-22 21:17:42

性别:女年龄:35岁标签: 苯丙酮尿症 蚕豆

指导意见:你好如果出现你所说的情况,你可以再检查一下看看呀一般情况下这是先天性的遗传代谢疾病,如果有问题的话大部分是可以检查出来的。不会说是后天得的

回复医生:刘爱民

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十个月大的孩子能吃些什么蔬菜和水果

提问时间:2015-09-19 13:00:01

性别:女年龄:10月标签: 蔬菜 水果

问题分析:这位朋友您好,根据您叙述的情况,您的宝贝是笨丙酮尿症,这种疾病的人只能使专用的食物和副食品。意见建议:建议您您去市级妇幼保健院有专人负责这种疾病,您可以询问他该如何添加副食品,祝您宝贝身体

回复医生:吕俊英

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去医院确诊小孩是否患有苯丙酮尿

提问时间:2015-09-18 17:10:52

性别:女年龄:3月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,你说的问题已经清楚。苯丙酮酸尿症是一种,遗传代谢疾病。现在一般做检查的,都是全国的四大检验机构,医院都是代替抽血的。所以一般的县级医院,都可以抽血,然后机构,的检验人员取血,1-2周出结

回复医生:孙金营

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你好,苯丙酮尿症PHE三次检测

提问时间:2015-09-18 16:34:43

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好根据宝宝,苯丙氨酸的检测浓度应该是偏高,正常应该在0.06到0.18毫摩尔每升。最好根据宝宝的临床表现,综合测定。一旦确诊的话要尽早地给予积极治疗主要是饮食疗法,治疗越早的话效果越好。

回复医生:闫鹏辉

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