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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

二胎孕期查出苯丙酮尿症怎么办

提问时间:2015-10-02 19:38:51

性别:男年龄:28岁标签: 苯丙酮尿症 酮尿

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询苯丙酮尿症的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。意见建议:建议进行复查,到产前门诊就诊,需要根据具体情况和医生沟通采取合理的解决方案。

回复医生:张顺

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苯丙酮尿症的治疗费用?

提问时间:2015-09-29 18:25:18

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:这苯丙酮尿症是遗传性疾病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物是正确的选择的。

回复医生:任立存

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性别:女年龄:29岁标签: 酮尿 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症,主要是体内,苯丙氨酸代谢异常,酪氨酸堆积过多,所导致的,现在孩子有没有,鼠尿味儿,生长发育异常的一些情况。意见建议:针对孩子的情况,我建议可以做尿三铁实验,判断有无异常。

回复医生:王继超

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苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两

提问时间:2015-09-26 12:36:09

性别:男年龄:27天标签: 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下

问题分析:根据你的描述,这两者都会引起智力低下的,但苯丙酮尿症这种病有种特殊的鼠尿味的小便。意见建议:根据你的描述如果新生儿早期筛查有的话,要特殊饮食及补充甲状腺素。

回复医生:王世明

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你好,轻度苯丙酮尿症会治愈吗?

提问时间:2015-09-25 15:40:18

性别:男年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:首先说苯丙酮尿症目前没有治愈的方法。这种情况,越早治疗效果越好,主要是,减少苯丙氨酸的摄入量,就可以预防发病。

回复医生:闫鹏辉

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3月大发热时出现尿异味,现在没

提问时间:2015-09-23 14:18:02

性别:男年龄:4月标签: 发烧 苯丙酮尿症

指导意见:再抽血查一查遗传代谢病,明确了,也许没什么事,就不用担心了

回复医生:王淑文

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