有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：24岁标签： 生育 酮尿
问题分析：你好，本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，意见建议：建议可以
回复医生：宋宁
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性别：男年龄：5岁标签： 脑病 癫痫
问题分析：你好，这种情况的话，可能是遗传代谢性脑病或者是缺血缺氧性脑病后遗症导致的，这种情况的话，如果有缺氧史，没有必要进一步检查遗传基因了。意见建议：这种情况的话，不管是哪种原因导致的智力落后等情
回复医生：张纪阳
性别：男年龄：1月标签： 酮尿
你好，这样的疾病建议尽早用药
回复医生：汪菲
性别：男年龄：1岁标签： 酮尿
病例分析:你好，这样的疾病只要及时吃药是可以控制的。意见建议:所以不要灰心，只要控制的好，孩子的智力不影响就没事的
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性别：女年龄：33天标签： 新生儿疾病筛查 新生儿疾病
指导意见：你好，这种病是染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，会影响多个系统，医院已做了检查，并且确诊，就应该立即干预治疗，治疗愈早效果愈好，对婴儿可喂给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食
回复医生：聂志宏
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
