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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:4岁标签: 酮尿

问题分析:你好,那最好到当地医院去检查,寄标本的话,这个标本,需要严格的一套程序才行,你自己去的话肯定是不行了。意见建议:这个最好到当地医院去检查,寄标本的话一套严格保存的程序,而且时间不能够超过3天

回复医生:黄培

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bh4缺乏症和苯丙酮尿症是不是

提问时间:2015-11-15 19:03:36

性别:男年龄:4岁标签: 酮尿

问题分析:你好,这两种疾病都是没有办法治愈的,如果吃药的话,有的可以控制的,但是一定要正规治疗意见建议:苯丙酮尿症的孩子一定要低苯丙氨酸意识到,减少体内有毒物质的生成,一定要控制饮食。

回复医生:赵元元

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宝宝老吐,小儿吗丁啉混悬液苯丙

提问时间:2015-11-15 09:26:28

性别:男年龄:10月标签: 多潘立酮混悬液 多潘立酮

胃动力不好。你好,这样的情况考虑可能是胃食管反流,有点胃动力不好。建议最好多按摩按摩腹部,口服胃动力药物,必要时去医院检查。

回复医生:汪菲

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医生你好,我的孩子10月2号出

提问时间:2015-11-13 19:40:19

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症属于遗传性代谢病,确诊后要给予低苯丙氨酸饮食控制,已经在吃了,而且新生儿还没有引起其它损害,无需做其它检查

回复医生:施巧玲

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哪家医院能做孕妇肚子里胎儿苯丙

提问时间:2015-11-07 13:44:01

性别:男年龄:31岁标签: 孕妇 胎儿

指导意见:你好。应该是没有哪家医院能做胎儿苯丙酮尿症的检查吧?苯丙酮尿症的检查。都是在产后做吧。一般是在产后72小时。采新生儿的足跟血查苯丙酮尿症。这是一种新生儿代谢性的疾病。也就是在产后做的新筛,

回复医生:范立新

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已经生育一个苯丙酮尿症患儿,再

提问时间:2015-10-25 13:03:59

性别:女年龄:24岁标签: 生育 酮尿

问题分析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病。准备要二胎最好是做个孕16周做个唐氏筛查。意见建议:建议你现在就做好备孕,注意一些,加强营养

回复医生:甘清玲

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