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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

医生您好,我是10.27刨妇产一对男宝宝...

提问时间:2015-11-27 18:28:33

性别:女年龄:27标签: 剖腹产 苯丙氨酸

指导意见:你好,即便是双胞胎,有的时候也会出现一个正常一个不正常。如果检测的时候说有问题,那你一定要尊重他们的意见。该治疗的就治疗。

回复医生:医生

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孩子眼睛不追物,不感光,医生怀

提问时间:2015-11-27 14:52:47

性别:男年龄:8月标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症可以做检查的,不是和眼睛有关,而是通过观察眼睛,表情做判断

回复医生:田继文

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2岁4个月幼儿怀疑有苯丙酮尿症

提问时间:2015-11-24 17:04:14

性别:男年龄:1岁标签: 酮尿

指导意见:你好,根据你说的这种情况,认为正规三甲医院都可以检查的,建议你到就近的医院咨询

回复医生:袁玫

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PKu偏高能确定是苯丙酮尿症吗

提问时间:2015-11-20 12:53:26

性别:男年龄:12月标签: 酮尿

指导意见:治疗经典型的方法—低苯丙氨酸饮食疗法   治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。

回复医生:张哲

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性别:男年龄:33岁标签: 酮尿

问题分析:这个病氨基酸代谢的疾病,主要是由于氨基酸代谢异常导致的疾病,没有去根的办法。意见建议:需要的就是低苯丙氨酸饮食,这个成本很大,因为国内很多食物达不到标准,很多食物是进口的,这个氨基酸代谢问

回复医生:高城

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苯丙酮尿值

提问时间:2015-11-17 14:51:05

性别:女年龄:52岁标签: 婴儿保健 酮尿

问题分析:你好,根据你的描述,苯丙酮尿症是属于先天遗传代谢性的疾病,其主要是人自身的苯丙氨酸羟化酶缺乏的一组疾病。意见建议:建议:如果你是测定的血苯丙氨酸的值,那么2.14已经可以确诊了。谢谢

回复医生:李锐

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