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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

你好!我家宝宝50天初筛说是苯

提问时间:2015-12-06 13:19:39

性别:女年龄:50天标签: 酮尿

指导意见:孩子目前的这种情况还没有确诊只是可疑,这种情况也有可能是身体的各器官功能还没有发育正常,随着生长发育有可能会逐步恢复,目前的情况先不要急于治疗因还没有确诊,还不能确定,需要根据复查的结果再

回复医生:王凤村

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你好,婴儿苯丙酮尿症属于哪个科

提问时间:2015-12-06 11:11:08

性别:女年龄:1岁标签: 婴儿保健 酮尿

问题分析:这个病是属于内分泌科,是染色体的疾病,需要及早治疗,治疗越早,损害越小。这个病的治疗很简单,只要避免特殊氨基酸的摄入就可以,这个病治疗也很难,因为孩子的所有饮食都需要特殊的面粉做或者其他特

回复医生:高城

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苯丙酮尿症?应该找哪位医生?

提问时间:2015-12-04 12:06:14

性别:男年龄:25岁标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症不能治愈,治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。

回复医生:谷印亮

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您好医生,我儿子今天医院打电话

提问时间:2015-12-01 21:16:11

性别:男年龄:18天标签: 酮尿 紧张

您好,怀疑不等于一定是。建议积极复查,如果不是最好,如果真的很不幸,大部分孩子也是可以通过饮食疗法来治疗的!遵医嘱低苯丙氨酸饮食,定期复查,预后也是可以的!做父母的一定要坚强,给孩子做好榜样!

回复医生:张艳超

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苯丙酮尿症11岁,现在每天吃些

提问时间:2015-11-28 15:11:25

性别:男年龄:11岁标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,治疗主要是给低苯丙氨酸饮食,而且需终身服用的。自然恢复正常的可能性不大,可以查血清苯丙氨酸。

回复医生:施巧玲

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