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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

2岁半儿童想去检查苯丙酮尿症但

提问时间:2015-12-09 20:59:24

性别:男年龄:2岁标签: 酮尿 感冒

指导意见:你好。苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病,不会受感冒影响的。

回复医生:许洪义

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医生你好,我想咨询的问题如

提问时间:2015-12-08 20:08:44

性别:男年龄:30岁标签: 肺炎 酮尿

指导意见:你好,您的 情 况单从症状还 不好判断.建议咨询你的经治医生。具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行

回复医生:朱福印

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性别:男年龄:45天标签: 酮尿

指导意见:正常值:<2mg/dl,这个数据看起来比较高,也就是说得这个病的几率还是不小的。

回复医生:任立存

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乌鲁木齐哪家医院能做2岁半幼儿

提问时间:2015-12-08 12:41:39

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

问题分析:你好苯丙酮尿症现在可以进行三氯化铁检查,这个可以确诊的意见建议:如果想进一步的检查的话可以进行基因的分析,苯丙酮尿症一旦确诊一定要及早的治疗的。

回复医生:赵元元

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疑似苯丙酮尿症

提问时间:2015-12-07 15:18:01

性别:男年龄:2月标签: 酮尿 血液检查

指导意见:你好!根据你的情况,是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,异致苯丙氨酸及其酮酸蓄积从尿中排出

回复医生:王志新

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我家宝宝检查131.9微摩尔/

提问时间:2015-12-07 14:57:55

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

指导意见:你好,像这种情况,是正常的表现,不是苯丙酮尿症 一般是没什么问题的。

回复医生:李耀宏

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性别:男年龄:26岁标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属

回复医生:徐力成

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