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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

医生说孩子是苯丙酮尿症,医生说

提问时间:2015-12-21 21:14:24

性别:男年龄:40天标签: 酮尿

指导意见:你好根据你描述的情况,孩子苯丙酮酸尿症。这种孩子,只要,不吃或者少吃含苯氨酸的,食物。长大以后智力就可以是正常的。治疗早期智力基本和正常是一样的。

回复医生:孙金营

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提问时间:2015-12-21 19:57:29

性别:男年龄:1岁标签: 婴儿保健 甲状腺素

指导意见:这是一种常染色体隐性遗传病,也就是说要父母双方都带有这种至病基因,下一代才会发病,早期诊断比较困难,只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断

回复医生:朱福印

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性别:男年龄:13天标签: 酮尿

指导意见:你好。苯丙酮尿症主要会影响孩子的智力。这个你可以在百度上查一下的。

回复医生:许洪义

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哭的好厉害、哭到手脚脸发紫,医

提问时间:2015-12-20 18:02:29

性别:男年龄:1天标签: 发紫 酮尿

指导意见:该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍,多是由于基因突变造成,所以早发现早治疗是比较关键的,这样才能避免对脑的损伤。现在小孩既然出生了,就得治疗,并且该病再现率高(即使再生,可

回复医生:刘英新

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新生宝宝3滴血检查,苯丙酮尿症

提问时间:2015-12-19 22:17:14

性别:女年龄:19天标签: 酮尿

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询宝宝苯丙酮尿症检查异常的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。建议及时到医院复查,如果确诊,需要及早使用特殊奶粉干预,防止宝宝的脑细胞等受损。意见建议:因为检查苯

回复医生:张顺

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江医师您好,孩子在新生儿两项疾

提问时间:2015-12-18 18:48:36

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:你好,这情况不能确定,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。建议最好结合医生用药治疗。

回复医生:谷印亮

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李医师您好,孩子在新生儿两项疾

提问时间:2015-12-18 18:44:53

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:不能确诊,现在做的只是筛查。尽量到上级医院查个,确诊一下,必要时可以坐基因测定。

回复医生:李红娜

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赵医师您好,孩子在新生儿两项疾

提问时间:2015-12-18 18:39:53

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:你好,这情况不能确定的,最好进一步检查看看的,明确后及时治疗的, 根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。

回复医生:谷印亮

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性别:男年龄:1标签: 酮尿

指导意见:从你的筛查报告看宝宝TsH阳性,需考虑有先天性甲状腺功能低下。但足跟血筛查T S H有假阳性。需要复查血清T S H和T4确诊。建议去复查吧。

回复医生:施巧玲

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小外甥女化验说是苯丙酮尿症,这

提问时间:2015-12-16 18:46:32

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,

回复医生:蒋俊顶

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