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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

你好,我孩子苯丙酮尿症值是1.

提问时间:2016-01-12 17:24:59

性别:男年龄:20天标签: 酮尿 早产儿

指导意见:你好,你家孩子的苯丙酮尿症只是1.7,没事的。 苯丙酮尿症正常的值在2.0以内的,不要担心。

回复医生:尹文娟

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您好,我儿子刚两个月被查出患有

提问时间:2016-01-11 11:23:30

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病, 主要是饮食疗法,低苯丙氨酸饮食,开始治疗的年龄愈小,效果愈好

回复医生:张燕峰

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请问孩子检查出得了苯丙酮尿症有

提问时间:2016-01-07 14:33:17

性别:男年龄:3岁标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,一旦明确诊断,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,低苯丙氨酸饮食,治疗的年龄愈小,效果愈好。

回复医生:张燕峰

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出生时好像没有头发,现在头发慢

提问时间:2016-01-06 19:42:43

性别:女年龄:4岁标签: 酮尿 白化病

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询宝宝白化病确诊的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。白化病虽然属于染色体疾病,但是主要的症状比较明显。白化病儿童,体内黑色素缺失,不会有黑头发,尤其瞳孔同样缺乏

回复医生:张顺

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性别:女年龄:17岁标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,是苯丙氨酸代谢异常引起的。小便有鼠尿味。不控制苯丙氨酸摄入量宝宝多数长大为〃脑瘫

回复医生:杨士承

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