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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

小孩刚出生十七天,怀疑有苯丙酮

提问时间:2016-01-15 20:43:06

性别:男年龄:17天标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙同尿症的宝宝从吃喝及外边上没有学过医及没有见过的人是不容易辨别的,一般身上及尿液有异常味道就需要考虑了。建议进一步检查才能明确。

回复医生:汪为东

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苯丙酮尿症,夫妻两人基因检查都

提问时间:2016-01-15 20:37:22

性别:男年龄:3月标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,夫妻二人都是基因携带者不建议要孩子。所生的宝宝基本上都是苯丙酮尿症患儿。

回复医生:邢红杰

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苯丙酮尿症!夫妻两人基因检查都

提问时间:2016-01-15 20:34:33

性别:男年龄:3月标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传性疾病。夫妻二人均为隐性患者,子女100%发病,不宜生育。这种情况已经是公布的不宜生育的遗传性疾病。

回复医生:芦静

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我家宝宝是苯丙酮尿症,在上海新

提问时间:2016-01-15 17:46:18

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

指导意见:您好!正常值是小于120umol/L。不知道你提供的化验结果是不是这个单位制。你对照一下看看。

回复医生:赵素香

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我孩子,早产儿,生出来20天,

提问时间:2016-01-15 15:34:29

性别:男年龄:20天标签: 早产儿 早产

问题分析:家长你好,根据你的描述小宝宝苯丙氨酸1.7,属于偏高,需要定期再复查。如果血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的,就会诊断为新生儿苯丙酮尿症。首次测量偏高后需要再复查。意见建议:1.注意复查

回复医生:李俊华

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您好!智力低下,语言倒退,甚至

提问时间:2016-01-15 13:52:44

性别:女年龄:8岁标签: 智力低下 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症主要表现在智力低下,排尿有特殊臭味。您的孩子出生的时候如果没有检查这个疾病,建议同时检查一下甲状腺功能减低症和21三体综合症。所有二级医院应该都有条件检查这项目。

回复医生:陈金华

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