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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:27岁标签: 酮尿

指导意见:您好,生后足根血做PKU的仅是筛查,只要超过正常就需复查,如果复查仍高需要去医院做确诊化验,所以尽快去复查,复查没事就正常

回复医生:姚利琴

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你好、帮帮我、我儿子出生50天

提问时间:2016-01-29 02:33:14

性别:男年龄:50天标签: 酮尿

指导意见:这种情况下的话,是很麻烦的,需要长期用药以维持身体机能,治愈的可能性不大,但是看今后科学的发展了,看有没有更好的药物的出现了

回复医生:衣玉品

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我儿子测的苯丙酮尿症值是2.7

提问时间:2016-01-25 19:48:13

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

指导意见:你好,两次的值有误差,这是正常现象。它是受多方面因素影响的。有时经过代谢复查后也可能是正常的.不用担心,积极观察.

回复医生:何引第

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宝宝出生3天筛查苯丙酮尿症喝特

提问时间:2016-01-25 12:12:39

性别:女年龄:2月标签: 酮尿 奶粉

指导意见:这种情况目前还没有根治方法,长大后饮食也是需要注意的。

回复医生:汤大伟

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你好,我问一下,1、先天性甲状

提问时间:2016-01-24 15:15:40

性别:女年龄:22岁标签: 酮尿 红细胞计数

问题分析:你好。宝宝这个化验单,应该是刚出生是扎脚底血做新生儿疾病筛查的结果吧。这个提示做了4个项目的筛查,其中先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、17-羟孕酮是阴性的,就是没事的。意见建议:但是地中海

回复医生:严有敏

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性别:男年龄:56岁标签: 脑出血 急性脑血管病

指导意见:你好,根据你的情况,请问你哪里不舒服呢?可以详细把病情告诉我吗?这样我才可以正确地指导你,对你的健康也是非常有帮助的。建议把病情情况详细说清楚,有利于我的指导,对健康也是一种帮助。

回复医生:林良兜

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可以检查苯丙酮尿症的血值吗

提问时间:2016-01-24 08:44:08

性别:男年龄:3岁标签: 酮尿

指导意见:你说的考虑是是可以到医院给予抽血检查,苯丙酮尿症的病情,是需要你给予对症处理,你可以给予调整饮食的

回复医生:姜树锋

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苯丙酮尿症正常值是多少

提问时间:2016-01-23 19:57:16

性别:男年龄:1岁标签: 酮尿

指导意见:您好!苯丙氨酸的正常值是小于120umol/L。请问一下你的宝宝化验结果是多少?目前孩子尿还有问题,所以还是需要再复查的。

回复医生:赵素香

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性别:男年龄:3月标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

指导意见:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍,低苯丙氨酸饮食治疗,不影响宝宝接种疫苗的,一类,二类疫苗均可接种

回复医生:唐海生

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张主任你好请问我的女儿刚生下来

提问时间:2016-01-15 20:52:52

性别:女年龄:26天标签: 酮尿

指导意见:这个病是染色体的疾病,不能治愈,能做就是对症治疗,这个需要饮食绝对注意,需要低苯丙氨酸饮食,这个特殊的米或者面之类的原材料很贵。有一些需要进口。这个病可能出现智力低下。

回复医生:高城

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