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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

您好!我家宝宝现在29天了,刚

提问时间:2016-02-01 01:36:51

性别:男年龄:29天标签: 酮尿

指导意见:如果宝宝出现你所说的情况一般来讲的话有的时候还是应该引起重视的,因为这种疾病一旦发生之后 一般情况下孩子,如果是从现在开始治疗的话是完全有可能是正常的,如果错过最佳的治疗时期将来会,属于留下

回复医生:刘爱民

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性别:女年龄:22天标签: 酮尿

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,遗传方式为常染色体隐性遗传。意见建议:确诊后建议尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,低苯丙氨酸饮食,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

回复医生:张燕峰

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性别:男年龄:6岁标签: 酮尿

指导意见:目前国家比较重视Pku这个疾病,有新的方法正在研究中,家长耐心等待。

回复医生:李红娜

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性别:男年龄:6岁标签: 酮尿

指导意见:你好,你的情况最 好还是找中医进行辩证治疗,单纯的靠自己说病症还是不好说明是否正确的,建议积极的进行治疗为好

回复医生:衣玉品

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出生时确诊得了苯丙酮尿症,但后

提问时间:2016-01-30 09:24:28

性别:男年龄:1岁标签: 酮尿

指导意见:孩子苯丙酮尿症主要是会引起智力问题,现在孩子血值达到7建议控制一下。家长尽量做个诊断,

回复医生:李红娜

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性别:男年龄:1岁标签: 身体状况 酮尿

指导意见:如果宝宝出现你所说的情况一般来讲的话应该是尽快带宝宝到省级的儿童医院小儿神经内科就诊的,这种情况下一般还是应该是出现了发育落后的问题,确诊之后可能会需要尽快的给宝宝应该是康复训练综合治疗的

回复医生:刘爱民

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性别:男年龄:22天标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症属于一种遗传性代谢病,主要是对神经系统可以造成不可逆的损伤,也就是孩子会变傻。本病的治疗主要是饮食疗法,越早治疗效果越好,早治疗可以避免神经系统受损。治疗时遵医嘱即可。

回复医生:施巧玲

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