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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症患者不能吃哪些食物

提问时间:2016-02-13 20:44:54

性别:男年龄:2岁标签: 酮尿

问题分析:这个疾病其实主要是苯丙氨酸代谢导致的异常,这个病是氨基酸代谢的异常,这个病从小开始就需要低苯丙氨酸饮食,这个不是不能吃那些食物,是能吃的食物很有限,这些食物都很贵,包括奶粉,面粉,很多都需

回复医生:高城

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苯丙酮尿症成人怎么治疗

提问时间:2016-02-13 19:35:26

性别:女年龄:32岁标签: 酮尿

指导意见:你好,根据你的描述,是继发型苯丙酮尿症的话,建议先治疗原发病,预防并发症

回复医生:徐红伟

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你好!请问新生儿疾病筛查能在贵

提问时间:2016-02-04 05:06:11

性别:男年龄:1月标签: 新生儿疾病筛查 新生儿疾病

指导意见:你好,你是哪里的?这样的新生儿疾病筛查在当地的保健院都可以的,不止这两种的。

回复医生:冯战超

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苯丙酮尿症从两个月开始治疗,可

提问时间:2016-02-03 10:14:35

性别:女年龄:50天标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症属于先天性疾病,一般来说需要终身服药并且要注意饮食,也有的部分宝宝可以在十到十五岁有可能会恢复健康。

回复医生:白转紊

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医生,宝宝岀生后没有抽足跟血,

提问时间:2016-02-02 22:15:57

性别:男年龄:6月标签: 甲状腺功能低下 酮尿

指导意见:您好,这种情况可以查血检查甲状腺功能,和先天性疾病的筛查。

回复医生:田维燕

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性别:女年龄:150天标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症主要是由于酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而酪氨酸参与黑色素的生成,由于缺乏生成不足,所以会有毛发、皮肤颜色变浅发黄。可以通过治疗改善这些症状。没有其它办法。继前治疗即可。

回复医生:王志新

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孩子查出苯丙酮尿症,只是偏高,

提问时间:2016-02-01 13:30:48

性别:女年龄:23天标签: 酮尿

指导意见:孩子苯丙酮尿症是体内酶活性较低,导致酮蓄积,不能排出体外。即使是轻度的也建议特殊饮食治疗。

回复医生:李红娜

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您好!我家宝宝现在29天了,刚

提问时间:2016-02-01 01:43:06

性别:男年龄:29天标签: 酮尿

指导意见:如果宝宝出现你所说的情况一般来讲的话有的时候几率还是比较低的,在这种情况下如果化验需要复查的话应该是尽快的到医院就诊的,因为这种疾病。一旦发现之后应该是尽早给宝宝治疗的,有的时候是会遗留严

回复医生:刘爱民

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