有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

初生儿筛查,苯丙酮尿症phe值

提问时间:2016-02-24 16:31:45

性别:男年龄:1月标签: 喂奶 奶粉

指导意见:孩子现在phe数值应该在2以下,现在属于高苯丙氨酸血症。如果条件允许建议进一步检查代谢。检查之前不控制饮食。尽早检查。

回复医生:李红娜

共1个回答查看>>

我娃PKU3.2确定性是苯丙酮

提问时间:2016-02-23 18:57:30

性别:女年龄:23天标签: 酮尿

问题分析:苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病,父母双方都没有隐性基因孩子不可能患病意见建议:建议患者还是需要过一个月再次抽血检查看看。暂时不能诊断但是高度怀疑

回复医生:张亚

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症阳性1.79算高吗

提问时间:2016-02-23 15:29:38

性别:男年龄:53天标签: 酮尿

指导意见:是高的,正常的检查结果应该是阴性,建议你可以到医院给予相关检查,确诊后可以给予对症治疗的

回复医生:姜树锋

共1个回答查看>>

性别:男年龄:2岁标签: 走路 走路

问题分析:你好,如果小孩平时的生活习惯以及他的,活动都正常的话,那么这个就不考虑跟丙酮尿症,但有可能会有轻微的脑部发育不良的可能性。意见建议:所以这个最好到医院去,先做一下头颅核磁共振,看看是不是有

回复医生:柳佳鑫

共1个回答查看>>

性别:女年龄:22岁标签: 麻木 酮尿

问题分析:你好,苯丙酮尿症这个疾病主要是因为长期的,血糖升高一的可能性较大,这个和才学和口服药物关系不是很大的。意见建议:而且这个疾病的话也可能和你的遗传因素有关系的,所以一般如果出现异常最好是到医

回复医生:柳佳鑫

共1个回答查看>>

9个月男宝眼睛虹膜颜色偏淡,是

提问时间:2016-02-18 17:28:19

性别:男年龄:9月标签: 湿疹 新生儿疾病筛查

问题分析:你好:头发黄的主要病因有:甲状腺功能低下;高度营养不良;重度缺铁性贫血和大病初愈等,导致机体内黑色素减少,使乌黑头发的基本物质缺乏,黑发逐渐变为黄褐色或淡黄色。意见建议:建议你去医院检查找出

回复医生:范宗华

共1个回答查看>>

9个月男宝眼睛虹膜颜色偏淡,是

提问时间:2016-02-18 17:21:12

性别:男年龄:9月标签: 湿疹 新生儿疾病筛查

有没有其他症状表现?建议可以到内分泌遗传代谢科体格检查,做相应监测,注意皮肤清洁干燥

回复医生:张森

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]