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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1岁标签: 酮尿 奶粉

问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,考虑临床上婴儿(1-12个月)可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期(1-3岁)添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。意见建议:苯丙酮尿症临床上不多见,一般

回复医生:董福君

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苯丙酮尿症的孩子能不能喝石榴汁

提问时间:2016-03-05 21:16:07

性别:女年龄:6岁标签: 酮尿 石榴

问题分析:你好,最好吃点清淡的饮食,注意饮食健康均衡调理就可以意见建议:你好,建议你注意观察孩子的病情变化,如有不是及时就医检查

回复医生:张亚

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苯丙酮尿症患儿吃底苯丙氨酸奶粉,...

提问时间:2016-03-05 07:59:49

性别:女年龄:28标签: 酮尿 酸奶

指导意见:你好,不知道孩子多大了。当时认为苯丙酮尿症是新生儿筛查时发现的吗。后来有没有复查的。吃了这个奶粉多久了。这些都需要了解的

回复医生:王正芬

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怀疑是苯丙酮尿症,看看咋检查

提问时间:2016-03-04 01:42:52

性别:男年龄:43岁标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症检查方法:用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。

回复医生:衣玉品

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您好,苯丙酮尿症怎么治疗效果好

提问时间:2016-03-02 15:29:08

性别:男年龄:7岁标签: 酮尿 智力低下

问题分析:一般苯丙酮尿症主要是遗传代谢方面的疾病,智力明显低下是已经有了后遗症。意见建议:苯丙酮尿症主要是吃低苯丙氨酸的食物,不过7岁及5岁的小孩可能对智力的恢复可能效果不是很好,但是也需要制定专门的

回复医生:欧香华

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我和老公都没有家族遗传病,为什

提问时间:2016-02-29 21:17:24

性别:女年龄:2月标签: 遗传病 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症是一种遗传病 ?必须去医院治疗,根据情况费用也不同,如果不治疗的话孩子的智力会受到严重的影响的。

回复医生:衣玉品

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大夫你好,宝宝出生半个月检查出

提问时间:2016-02-29 17:15:35

性别:女年龄:2月标签: 酮尿

指导意见:这种情况是需要你给予调整饮食,你可以给予相关查体,确诊后可以给予对症处理的

回复医生:邓林辉

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苯丙氨酸血症是不是苯丙酮尿症了

提问时间:2016-02-28 12:20:32

性别:男年龄:34天标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

指导意见:这种情况只能提示苯丙氨酸偏高,这种情况还不等于苯丙酮尿症,苯丙氨酸偏高,如果查到原因,不是遗传因素引起的,是本身疾病引起的通过治疗可以改善,这种情况就不会发展成苯丙酮尿症,孩子目前的情况需

回复医生:王凤村

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您好:问一下苯丙酮尿症能彻底根治吗

提问时间:2016-02-27 19:20:47

性别:男年龄:14岁标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定的酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。如果患儿在出生一个月内,及时的得到

回复医生:何引第

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何医生,您好,麻烦问一下我的宝

提问时间:2016-02-24 18:02:43

性别:男年龄:37天标签: 酮尿 智力低下

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询甲低和苯丙酮尿症的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。甲低的问题需要到医院内分泌科终身服用甲状腺药物维持体内甲状腺素水平。苯丙酮尿症需要限制饮食,食用特殊食物。

回复医生:张顺

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