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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症能治疗吗,如果在确定

提问时间:2016-03-09 11:19:52

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

问题分析:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经

回复医生:范宗华

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性别:女年龄:3岁标签: 酮尿 喂奶

指导意见:可以到医院儿保给予复查,给予按需哺乳的,你可以给予调整饮食,给予观察治疗的

回复医生:邓林辉

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