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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

检查出来有苯丙酮尿症一直都有在

提问时间:2016-03-19 09:18:32

性别:男年龄:4岁标签: 酮尿 血液检查

问题分析:不要担心,虽然这是遗传病,但有的可以完全控制的,只要注意饮食合理控制,生活质量和正常人无差别的。意见建议:从心理上减少担忧,除了饮食控制外,只要定期进行检测,确保各项指标在正常范围内,那就

回复医生:孟祥彬

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请问妇产科医生,苯丙酮尿症能治愈...

提问时间:2016-03-17 18:55:27

性别:男年龄:33标签: 酮尿

指导意见:目前还是不能完全治愈的,一般需要早期检查,发现以后可以吃特制的奶粉,可以减轻大脑的损伤。轻度高苯丙氨酸血症,智力不受损害,能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。

回复医生:陶丽萍

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新生儿苯丙酮尿症值2.5,正常

提问时间:2016-03-11 19:36:40

性别:男年龄:18天标签: 酮尿

问题分析:你好孩子这种情况建议再复查,一旦确诊是苯丙酮尿症的话一定要正规治疗意见建议:苯丙酮尿症的孩子要选择低苯丙氨酸饮食,选择特殊奶粉

回复医生:赵元元

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你好,我的孩子是名苯丙酮尿症患

提问时间:2016-03-10 17:59:58

性别:男年龄:8岁标签: 酮尿

问题分析:一般苯丙酮尿症基本是先天性遗传代谢方面的病,基本国家就像先天性心脏病一般可以报销也不一定。意见建议:河南可以报销基本是地方政策,可能需要河南户口等,可以去咨询看看,不过苯丙酮尿症基本可以申

回复医生:欧香华

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你好,我的孩子是一名苯丙酮尿症

提问时间:2016-03-10 17:52:54

性别:男年龄:8岁标签: 酮尿

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询疾病费用报销的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。苯丙酮尿症患儿需要使用特殊饮食,生病以后药物限制很多。意见建议:关于费用的情况,建议到医院具体咨询。因为各地医

回复医生:张顺

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你好。我家小孩也是苯丙酮尿症。

提问时间:2016-03-10 12:31:19

性别:女年龄:18岁标签: 奶粉 酮尿

指导意见:这个病没有特殊的药物治疗,只能饮食来注意,用特殊的食物,这个病就是基因带来的,没有其他的原因

回复医生:陶丽萍

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生了一个苯丙酮尿症的儿子后来又

提问时间:2016-03-10 08:52:24

性别:女年龄:10月标签: 酮尿

指导意见:你好,根据以上描述,苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,由于染色体基因突变导致代谢障碍所致,其实苯丙酮尿症本身是遗传性病病的一种,当夫妻双方都带有苯丙酮尿症基因,就会传递给子女,导致疾病。

回复医生:贾岩

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