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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

你好,我宝宝患有苯丙酮尿症,就

提问时间:2016-04-10 14:57:25

性别:女年龄:8月标签: 酮尿 芒果

指导意见:苯丙酮尿症可以吃芒果 建议饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食,但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为,饮食治疗应持续至青春期

回复医生:杨红红

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怀疑苯丙酮尿症,武汉哪个医院能

提问时间:2016-04-09 18:58:01

性别:男年龄:3月标签: 酮尿

问题分析:根据您上述描述的情况我不知道您家孩子现在多大了,不知道您以前第一次检测是在哪个医院检测的,不知道结果是意见建议:什么,我考虑一般正常情况下市级医院都是可以确诊的,我考虑您就去您们当地的市级

回复医生:白立明

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怀疑苯丙酮尿症,去武汉哪家医院

提问时间:2016-04-09 18:44:00

性别:男年龄:3月标签: 酮尿

问题分析:根据您上述描述的情况我不知道您家孩子现在多大了,在一个不知道您是在哪一个医院确诊的,不知道检测的结果是意见建议:多少呀,我考虑一般正常情况下市级人民医院都是可以确诊的,您就去您当地的市级人

回复医生:白立明

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你好,我第一个小孩没有,第二个

提问时间:2016-04-07 09:29:46

性别:男年龄:1岁标签: 酮尿

指导意见:你好,引起苯丙酮尿症的原因很多,又是寓意川有关系有食欲胎儿的先天发育有很大关系要及时的治疗。

回复医生:牛江民

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我家宝宝查苯丙酮尿症1.7,请

提问时间:2016-04-06 19:54:50

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

问题分析:新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。

回复医生:蒋俊顶

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