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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

一出生哭声就像猫叫,不太会吸吮

提问时间:2016-04-23 21:27:35

性别:女年龄:1岁标签: 走路 酮尿

指导意见:你好,这个疾病是常染色体隐性疾病!治疗上目前一般采用低笨丙饮食! 需要吃特殊的奶粉!或者低苯丙氨酸的食物!

回复医生:王伟

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患有隐形苯丙酮尿症,想怀一个健

提问时间:2016-04-23 21:20:52

性别:女年龄:28岁标签: 酮尿

指导意见:省级医院做染色体检查。根据结果可以推算出几率和性别。

回复医生:朱传琦

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女,一出生哭声像猫叫,不太会吸

提问时间:2016-04-23 21:11:32

性别:女年龄:2岁标签: 酮尿

指导意见:你好如果宝宝有苯丙酮尿症需要给宝宝特殊食物治疗,同时口服药物,宝宝现在运动语言认知发育落后,建议到医院给宝宝进行康复训练治疗,提高宝宝的语言认知运动发育,如果你同意我的建议请您给我评价谢谢

回复医生:胡红梅

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你好我女儿现在出生18天,生下

提问时间:2016-04-21 23:20:30

性别:女年龄:18天标签: 酮尿

指导意见:你好,您说的这个检查项目是先天性疾病筛查的检查结果,但是不同的检验机构,不同的试剂,可能会有自己的正常参考值,如果医生认为超过这个范围那么需要考虑,阳性的可能性比较大,但是,单纯一次检查结

回复医生:陈涛

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种检验项目筛查结果正常参考值先

提问时间:2016-04-19 21:10:50

性别:女年龄:1月标签: 甲状腺素 酮尿

指导意见:可以给予相关检查,确诊后可以给予对症处理 ,你可以给予调整饮食的

回复医生:邓林辉

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