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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

第一胎是苯丙酮尿症患者,第二胎怀...

提问时间:2016-04-26 19:03:22

性别:女年龄:25标签: 酮尿 怀孕

指导意见:你好,我国现在实行新生儿疾病筛查的制度,新生儿疾病筛查里面就包括了苯丙酮尿症。这样的话可以做到早期诊断早期治疗,同时国家提供免费的奶粉供应。

回复医生:姚利琴

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你好!刘教授,我小孩刚出生检查

提问时间:2016-04-26 08:32:52

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:你好,根据你小孩情况,因检查有先天性遗传性疾病,有代谢性改变,出现苯丙酮尿病,容易引起发育不良,智力低下,影响宝宝正常发育,需要进行用药治疗,建议可以去综合性医院进一步诊治,考虑进行药物治

回复医生:钟永军

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性别:男年龄:45天标签: 酮尿

指导意见:从你的孩子的情况来看,应该是有火。 指导意见: 小便有味一般是有心火的情况,不知道你的孩子平时喝水多不多,建议给孩子多喝水。如果还不行的话,可以吃点中药调理下,比如芦根10克熬水喝。

回复医生:杨红红

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性别:男年龄:45天标签: 酮尿

问题分析:你好,根据你的描述孩子向了解是不是苯丙酮尿症。这是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致的。意见建议:如果是苯丙酮尿症,孩子可能还会有毛发淡黄,尿液有鼠尿味,建议你到

回复医生:李俊华

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怀孕在赤峰能化验苯丙酮尿症吗

提问时间:2016-04-25 15:51:59

性别:女年龄:35岁标签: 怀孕 怀孕

问题分析:你好,上述症候需要宝宝出生后取血检查,在受孕期间没有这样的检查项目。意见建议:建议你在受孕期间增加保健,避免接触有毒有害的物质,根据医生的嘱咐定期去医院做复查。

回复医生:王丽娜

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医生您好,我女儿现在6岁了,两

提问时间:2016-04-25 12:24:02

性别:女年龄:22岁标签: 酮尿

问题分析:这个病是先天遗传代谢性疾病,肯定是治愈不了的,只能说控制。意见建议:做好护理措施,该控制的还是需要控制,若觉得智力有影响,可以去康复科就诊,看看是否需要进行康复治疗。

回复医生:孙婷婷

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我宝宝筛查pa值是265.50

提问时间:2016-04-24 11:16:24

性别:女年龄:20天标签: 酮尿

问题分析:你好; 苯丙酮尿症的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,意见建议:患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治

回复医生:马剑波

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检查患有苯丙酮尿症能治疗不

提问时间:2016-04-24 09:23:12

性别:男年龄:74天标签: 酮尿

问题分析:这个病需要积极治疗,这个病是染色体疾病,这个病不能治愈,只能对症治疗,因为是氨基酸代谢障碍的问题。意见建议:这个病的治疗主要就是饮食治疗,孩子的这个情况,需要选择特殊的食物,治疗越早,副作

回复医生:高城

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检查患有苯丙酮尿症,南昌能治疗

提问时间:2016-04-24 08:54:05

性别:男年龄:74天标签: 酮尿

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。补充回复:苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。

回复医生:许蓓

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检查有苯丙酮尿症,赣州能治疗吗

提问时间:2016-04-24 08:46:05

性别:男年龄:74天标签: 酮尿

问题分析:你好!PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。意见建议:江西省在南昌市和赣州市建立筛查中心2个,对筛查出的患儿均给予干预治疗。只要能够坚持正规治疗,都会

回复医生:隋萍

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