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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

PKU值是2.01.想检查是否

提问时间:2016-05-18 11:23:52

性别:女年龄:46天标签: 酮尿

指导意见:你好,宝宝这种情况应该是挂个内分泌科就可以了,因为这种情况属于代谢性疾病,

回复医生:赵昱

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您好我家宝宝PKU值第一次是2

提问时间:2016-05-18 10:52:54

性别:女年龄:46天标签: 酮尿

指导意见:你好,诊断PKu主要是依据血清苯丙氨酸,正常人的血清苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L,患有苯丙酮尿症的,长高达l.2mmol/L。本病属于遗传代谢病,可以先挂小儿内科看下的。

回复医生:施巧玲

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您好我想问一下孩子检查是否患有

提问时间:2016-05-18 08:59:46

性别:女年龄:46天标签: 酮尿

指导意见:你好,依据你的描述情况分析,挂号儿科就可以的,检查前空腹,饮食清淡

回复医生:王广洋

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您好我想给孩子检查是否患有苯丙

提问时间:2016-05-17 19:24:07

性别:男年龄:45天标签: 酮尿

指导意见:正常浓度的pku是小于1.2,超过1.2就应该是苯丙酮尿症。这是一种遗传性的疾病,早期就应该给与的苯丙氨酸的奶粉应用,治疗的时间越早孩子的预后越好。

回复医生:曲朋安

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第一次检查PKU值是2.56,

提问时间:2016-05-17 19:05:44

性别:女年龄:45天标签: 酮尿

指导意见:目前的检查结果还是有些偏高,但是目前不能确定是苯丙酮尿症,有可能随着孩子的生长发育会逐步恢复正常,所以目前有必要继续观察,因为目前下降的趋势比较明显,这种情况有可能就是孩子的一种身体新陈代

回复医生:王凤村

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最后一次化验PKU值是2.01

提问时间:2016-05-17 18:39:48

性别:女年龄:45天标签: 酮尿

指导意见:目前用的筛查值,不太一致。建议做个遗传代谢筛查。比这个精确一些。

回复医生:李红娜

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宝宝出生第13天检查PKU值是

提问时间:2016-05-17 18:27:51

性别:女年龄:45天标签: 酮尿

指导意见:这个数字还是相当高的,应该确诊pku。这是一种遗传性疾病,应该及早治疗,最潮的时间越早预后越好。

回复医生:曲朋安

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两岁一个月发育很瘦小,身高正常

提问时间:2016-05-16 01:31:24

性别:女年龄:2岁标签: 消瘦 身高

你好!湿疹常见皮肤疾病,主要引起宝宝不愉快生活。慢性疾病过程一般渐渐减轻症状。|#|积极正规人民医院儿科医生全面检查积极指导治疗非常重要。

回复医生:薛柳平

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苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是遗

提问时间:2016-05-15 05:19:12

性别:女年龄:8天标签: 酮尿 甲状腺功能低下

指导意见:这两种疾病都与遗传有关系,有时可能不完全与遗传有关,而是基因变异的结果,虽然这样,这两种疾病都可以通过早期发现,积极治疗,从而改善孩子的预后,与正常的孩子没有多少差别。

回复医生:智绪平

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