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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

从生下来就长了满身湿疹,皮肤干

提问时间:2016-05-31 15:17:57

性别:女年龄:2岁标签: 湿疹 皮肤干燥

这个湿疹,是一种皮肤过敏性的炎症。口服西替利嗪,外用丁酸氢化可的松软膏.注意饮食,避免搔抓.如果是苯丙酮尿症,会通知你的

回复医生:吴关城

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请问良性的苯丙酮尿症在坚持喝特

提问时间:2016-05-31 10:19:34

性别:男年龄:6月标签: 酮尿 奶粉

指导意见:你好,很高兴为您解答。苯丙酮尿症治疗的关键就是减少丙氨酸的摄入。建议不要轻易添加蛋白粉,牛初乳等。添加辅食,以淀粉类,蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。

回复医生:王树亮

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医生您好,我家孩子患有苯丙酮尿

提问时间:2016-05-28 17:10:11

性别:男年龄:68天标签: 酮尿 母乳喂养

问题分析:阅读你的提问描述,综合分析症状,体征,苯丙酮尿症,是由于缺乏肝脏苯丙氨酸羟化酶,或者活性减低,而导致苯丙氨酸代谢障碍,是一种遗传性疾病。没有特殊药物治疗。联系购买用低苯丙氨酸奶粉喂养。意见

回复医生:景卫良

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孩子两次查苯丙酮尿症值都在1.

提问时间:2016-05-28 16:16:26

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常 意见建议: PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定

回复医生:程志勇

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你好医生,我想问下如果父母携带

提问时间:2016-05-28 13:28:34

性别:男年龄:1月标签: 酮尿 隐性基因

您好,家长,正常人和携带者结婚后代不会发病,但有成为携带者的机会,但不是每个后代都是携带者,应是有少数机会成为携带者。

回复医生:魏慧利

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医生我想问下,如果父母携带隐性

提问时间:2016-05-28 13:26:23

性别:男年龄:1月标签: 酮尿 隐性基因

您好,家长,正常人和携带者结婚后代不会发病,但有成为携带者的机会,但不是每个后代都是携带者,应是有少数机会成为携带者。

回复医生:魏慧利

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你好,怀疑有苯丙酮尿症(4.0

提问时间:2016-05-28 03:51:47

性别:女年龄:28岁标签: 酮尿 母乳喂养

指导意见:没有确诊的苯丙酮尿症,是建议正常饮食的。如果吃特食会影响苯丙氨酸的数值,影响诊断。孩子目前是高苯丙氨酸血症,不能确定是苯丙酮尿症。

回复医生:李红娜

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你好,苯丙酮尿症复查率通过率好

提问时间:2016-05-27 22:25:13

性别:男年龄:28岁标签: 酮尿

指导意见:看数值,如果是4,大多问题不大。多是高苯丙氨酸血症,观察就可以。只有特别高的才要无苯丙氨酸饮食。

回复医生:李红娜

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你好,我家宝宝苯丙酮尿症初查,

提问时间:2016-05-27 22:03:04

性别:女年龄:28岁标签: 酮尿

指导意见:没有吃饱,苯丙氨酸值会低一些。因为苯丙氨酸2-6不需要干预,建议家长定期检查。

回复医生:李红娜

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苯丙酮尿症孕前检查挂什么科室

提问时间:2016-05-27 21:27:28

性别:男年龄:28岁标签: 酮尿 孕前检查

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

回复医生:王志新

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