有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：0标签： 酮尿
问题分析：。 孩子有什么特殊表现，让你们怀疑为21-三体综合征？ 怀疑21-三体综合征，做了染色体检查吗？你们不是近亲婚配吧。意见建议：生儿筛查仅能查苯丙酮尿症与先天性甲状腺素功能低下两个疾病。类似疾病还要
回复医生：张亚
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性别：女年龄：20天标签： 酮尿 败血症
指导意见：目前的检查结果主要是考虑弥散性血管内凝血，所以目前的这种情况要警惕多器官功能改变，引起的身体机能状态急剧恶化，单纯的依靠目前的症状不能做出具体的判断，这只能作出初步的判断，目前需要做的就是
回复医生：王凤村
性别：男年龄：2月标签： 酮尿
指导意见：你好，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度
回复医生：崔文莉
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性别：男年龄：1岁标签： 酮尿 婴儿保健
问题分析：你好，笨丙酮尿症这个疾病的话，一般是可能会造成一些脑部异常的这个最好先带孩子到医院去做一个头颅核磁共振，看看是否正常？意见建议：小孩出生时或出生前的话是不是缺氧情况发生？有时候脑部发育不良
回复医生：黄培
性别：男年龄：9岁标签： 酮尿 发育缓慢
指导意见：你好，根据你说的宝宝情况，应该是得了遗传代谢性疾病，有可能是苯丙酮尿证，这种疾病是苯丙氨酸代谢异常引起的，治疗主要是低苯丙氨酸饮食，越早治疗越好，目前临床上没有特别治疗方法。
回复医生：孔令飞
性别：女年龄：1岁标签： 酮尿 身体状况
指导意见：你的孩子尿里面有鼠尿味，这是苯丙酮尿症的典型表现，你的孩子很有可能是苯丙酮尿症，建议到医院挂内分泌科，内分泌科医生会为你安排苯丙酮浓度检测，根据检查的结果，再制定合适的治疗方法。
回复医生：王海灯
性别：男年龄：1岁标签： 酮尿
考虑不除外苯丙酮尿症可能，这个属于遗传性基因缺陷引起的。
回复医生：许蓓
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性别：女年龄：12天标签： 酮尿
问题分析：你好，从你提供的临床资料来看，新生宝宝足跟血测出Phe2.21mg/dl TSH1.52uu/ml,临床上Phe正常参考值:<2mg/dl；TSH 正常范围:2～10mU/L。不能除外苯丙酮尿症。意见建议：建议到3甲儿童医院复查，请医师做
回复医生：王志新
性别：男年龄：68天标签： 酮尿
指导意见：相对来说足跟采血的正确率没有静脉采血的准确率高，如果两次数值都偏高，应该静脉采血进行确诊，如果异常需要尽快的治疗，这一类的疾病治疗的时间越早预后越好。
回复医生：曲朋安
性别：男年龄：1月标签： 酮尿
指导意见：你好，宝宝如果确诊苯丙酮尿症，需要长期食用低苯丙氨酸奶粉，以及低苯丙氨酸饮食。以免影响神经系统发育。
回复医生：杜金华
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病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
