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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

5个半月男宝宝尿很臭

提问时间:2016-08-03 20:46:44

性别:男年龄:5个月标签: 湿疹 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症的尿液主要是鼠尿臭味,苯丙酮尿症的症状是逐步出现的。目前即使没有症状也不能除外的,最好是去医院化验一下吧。

回复医生:施巧玲

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-08-03 15:30:48

性别:女年龄:50天标签: 酮尿

问题分析:你好!由于你的题干中并没有详细的告知具体的检查项目,因此很难为你评估意见建议:孩子这个情况一定要饮食要注意,检查喝特奶,一般孩子是没有问题的,定期复查

回复医生:李媛

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苯丙酮尿症挂那个科40天

提问时间:2016-07-26 22:59:17

性别:女年龄:40岁标签: 酮尿

指导意见:您好!很荣幸能够回答您的问题。 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病 建议:可以挂小儿内分泌科

回复医生:李思怡

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疑似是不是已经确定了

提问时间:2016-07-26 08:05:32

性别:女年龄:20天标签: 酮尿

指导意见:苯丙酮尿症,一般出生时正常,通常在3-6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,主要表现为智力发育落后、皮肤和毛发由黑变黄、鼠尿臭味,血苯丙氨酸升高可以确诊。孩子现在20天,筛查可疑本病,还需进一步

回复医生:刘雪菊

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查血需要预约吗

提问时间:2016-07-22 23:40:34

性别:男年龄:7岁标签: 智力低下 酮尿

指导意见:你好孩子,如果已经进行过新生儿筛查,并且复查中已经确诊为苯丙酮尿症,关于孩子接受的救助,可以咨询当地的医院以及疾控部门。部分地区会提供特殊饮食的特殊奶粉。而且宝宝的情况需要长期坚持使用特殊

回复医生:张顺

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小儿苯丙酮尿症

提问时间:2016-07-19 18:50:26

性别:男年龄:标签: 小儿苯丙酮尿症 酮尿

指导意见:你好,小孩苯丙酮尿症治疗年龄越小,预后越好,可以吃母乳的,因为母乳苯丙氨酸的含量少,喂奶粉只能吃低苯丙氨酸配方奶,同意我的指导请点接受

回复医生:宗卫兵

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新生儿40天,苯丙酮尿症怎么调理

提问时间:2016-07-18 09:48:45

性别:男年龄:1岁标签: 酮尿 调理

指导意见:您好苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常随生长发育症状才逐渐出现因此本病在于早发现、早治疗以免发生不可逆的神经系统损伤出生后3个月内治疗者效果较好通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病治疗

回复医生:刘丽姣

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儿童医院可以做两病筛查么

提问时间:2016-07-15 07:32:19

性别:男年龄:22天标签: 早产 酮尿

指导意见:你好,很高兴为你解答,你说的这种情况,孩子早产,建议孩子也要足底采血,做苯丙酮尿症的筛查的,

回复医生:尚雪

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性别:女年龄:14天标签: 酮尿 遗传疾病

指导意见:你好,很高兴为你解答,你说的这种情况,宝宝有苯丙酮尿症和遗传性肝病没有关系的

回复医生:尚雪

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苯丙酮尿症能治愈吗,怎么治?

提问时间:2016-07-13 14:19:45

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:尽管没有症状,也应该严格饮食控制,一定要使血苯丙氨酸的浓度接近正常,饮食控制期限尚有争论,一般6岁后可稍放松,现在要毫不含糊地执行饮食控制。一起努力,会好的。

回复医生:刘雪菊

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