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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

严重皮肤病!

提问时间:2016-08-15 21:00:23

性别:男年龄:2岁标签: 皮肤病 酮尿

指导意见:出现这种情况与这个孩子苯丙酮尿症有关系,体内的苯丙氨酸含量增高,就会出现色素脱失的情况,需要监测体内的苯丙氨酸含量

回复医生:曲朋安

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苯丙酮尿症标准值是多少

提问时间:2016-08-15 14:30:24

性别:女年龄:25天标签: 酮尿

指导意见:你好:采足底的血是新生儿疾病筛查,建议给宝宝复查,复查结果如果不正常,再进一步确诊。

回复医生:李信英

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-08-14 19:42:36

性别:女年龄:4月标签: 酮尿

指导意见:你好,这种情况属于先天性代谢异常引发的疾病,是很难治愈的。这多与遗传因素以及,孕期不注意引发的病症。

回复医生:殷丽娜

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小孩发育情况

提问时间:2016-08-11 07:07:30

性别:女年龄:27岁标签: 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症属于隐性染色体遗传。如果父或者母任何确认没有这个基因,不会导致孩子患病的。

回复医生:李红娜

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小孩发育情况

提问时间:2016-08-10 11:23:22

性别:女年龄:27岁标签: 酮尿

你好,根据你的描述,如果小孩的父母家都没有遗传方面的问题,得苯丙酮尿症的概率相比来说会降低,建议你最好去检查一下以防对你们都会带来影响。

回复医生:薛英辉

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想做病症分类

提问时间:2016-08-04 13:12:30

性别:女年龄:20岁标签: 酮尿

指导意见:20岁的女孩,一直喜欢吃比较特殊的食物,这种情况考虑是苯丙酮尿症的可能性不大,很有可能是缺铁或者缺锌的表现,建议可以到医院进行检查,明确是否有缺铁或者缺锌的情况,缺什么补什么,早日明确病因,

回复医生:王海灯

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-08-03 20:49:51

性别:男年龄:5个月标签: 湿疹 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症一般是鼠尿臭味,不是一般的臭味,而且一般不会查错的

回复医生:田维燕

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