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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:52岁标签: 酮尿 癫痫

主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。所以两种临床表现都有。

回复医生:王丽丽

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苯丙酮尿症怎么治

提问时间:2016-08-30 15:52:48

性别:男年龄:27岁标签: 酮尿 智商

指导意见:后面诊断~苯丙酮尿症。属于遗传性疾病。出生后饮食三天可以筛查,确诊后需要长期控制特殊饮食起码10年以上,开始越早效果越好。不控制饮食,容易引起智力低下,一旦形成,目前医疗水平是没法再治愈到正

回复医生:李秀亭

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急现在都没有确诊呢?

提问时间:2016-08-30 10:33:48

性别:男年龄:26天标签: 酮尿

问题分析:苯丙酮尿症的话,这个一般是需要住院治疗的,而且像这个情况最好再做一下基因检查。意见建议:这个情况不排除是因为遗传因素导致的,所以最好是先检查确诊一下。

回复医生:黄培

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是不是苯丙酮尿症

提问时间:2016-08-28 20:13:52

性别:男年龄:31天标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

指导意见:一般采血后,值异常会让再次采血,第二次比第一次值高,可能性比较大,建议进行确诊,确诊后要改变喂养,目前有国家支持,可以进行申请。

回复医生:邢晓霞

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检查苯丙酮尿症

提问时间:2016-08-23 21:42:27

性别:女年龄:34天标签: 遗传疾病 遗传病

指导意见:苯丙酮尿症可以通过检测血清苯丙氨酸确诊的。具体出结果时间应该去当地医院咨询的,医院自行有规定。

回复医生:施巧玲

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新生儿疾病筛查C2/C3值0.37

提问时间:2016-08-23 17:54:07

性别:女年龄:33天标签: 新生儿疾病筛查 新生儿疾病

指导意见:小儿苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是一回事,苯丙酮尿症主要是氨基酸代谢异常,甲基丙二酸血症属于遗传因素引起的代谢性疾病,所以目前需要根据具体的检查结果进行综合判断,目前没有看到具体的检查结果

回复医生:王志新

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怀孕期间怎么预防孩子生下来不会有...

提问时间:2016-08-23 10:01:07

性别:女年龄:20标签: 怀孕 怀孕

指导意见:你好,根据你的描述只要是孕期按时产检,孕期有做孕前优生优育检查,孕期吃爱乐维,一般是不会发生的,有其他异常孕期产检就可以发现了

回复医生:张向莉

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怀孕期间怎么注意预防孩子生下来不...

提问时间:2016-08-23 10:10:40

性别:女年龄:20标签: 怀孕 怀孕

指导意见:孕期查甲功,甲功低吃优甲乐纠正,防甲低,苯丙酮尿症是遗传病,查夫妻双方染色体,孕中期羊穿

回复医生:高嗣华

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小孩发育情况

提问时间:2016-08-21 20:39:23

性别:女年龄:27岁标签: 酮尿 甲状腺功能减退症

指导意见:根据你的问题,对于胎儿遗传性疾病,有先天性发育不良,包括21三体综合征,甲低等,如无遗传因素,发生几率明显下降,所以需要进行产前筛查,有助健康。

回复医生:钟永军

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新生婴儿甲五项

提问时间:2016-08-20 17:48:26

性别:男年龄:标签: 优甲乐 血液检查

指导意见:母亲有甲状腺功能低下,口服优甲乐,由于负反馈的作用可能会导致孩子出现甲状腺功能低下,这种情况应该是一过性的,可以一个月以后复查,如果这项数值继续升高,应该考虑甲状腺功能低下,需要给孩子口服

回复医生:曲朋安

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