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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

筛查两次没通过

提问时间:2016-09-16 09:15:40

性别:女年龄:1月标签: 苯丙酮尿症筛查 酮尿

指导意见:你好,根据你描述的情况来看来,来我们这做筛查是不需要挂号的。建议,注意休息,不要紧张,加强营养,保持良好的心情和个人卫生,多喝水,多吃蔬菜和水果,忌辛辣刺激性的食物我希望我的回答能够帮助到

回复医生:张金红

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-09-14 05:35:55

性别:男年龄:3月标签: 酮尿

指导意见:你好,针对你提出的问题,患有苯丙酮尿症,到医院检查PHE数值是0.62mg/dl,这种情况是否正常需要看你的参考值,因为每个医院的数值是不一样的。

回复医生:杨文慧

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-09-12 19:31:22

性别:女年龄:22天标签: 酮尿

苯丙酮尿症一般是宝宝出生以后才后跟学来确诊的。如果第一次检查,是阳性的话,还要进行复查的。如果确诊以后要,一口福来粉,应该是专用的你出生的单位就给你联系好了

回复医生:师立伟

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苯丙酮尿症的治疗方法

提问时间:2016-09-12 18:11:22

性别:女年龄:22天标签: 酮尿

指导意见:你好,孩子两次足跟血化验值都高于正常。这个需要做确诊试验。父母都没有不代表孩子就不会得这个疾病。这也是要做筛查的原因。尽快去做确诊实验。一旦确诊尽快治疗。国家每年有3万元的补贴。希望我的回答

回复医生:姚利琴

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是不是苯丙酮尿症

提问时间:2016-09-06 23:39:14

性别:女年龄:6岁标签: 酮尿 傻笑

指导意见:根据你的描述考虑睡宝宝头发黑,傻笑,智力低下。这种情况多考虑夹状腺功能低下导致的可能性较大。属于内分泌疾病。甲状腺功能是体内一种生长发育必需的技术。如果缺少的话会出现智力低下。可以到内分泌

回复医生:宋娜

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性别:男年龄:4岁标签: 注意力 微量元素

指导意见:根据你的描述,孩子注意力不集中,有自闭的倾向,而且头发发黄,这种情况并不是缺乏微量元素引起的,孩子头发发黄和注意力是没有关系的,不能排除是苯丙酮尿症,建议可以及时到医院进行检查,明确是否为

回复医生:王海灯

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二胎的产前诊断什么时候可以做

提问时间:2016-09-03 20:29:06

性别:男年龄:11月标签: 酮尿 怀孕

指导意见:你好,苯丙酮尿症可以做产前诊断的,孕妇可采用DNA分析或检测羊水中嘌呤等方法对胎儿进行诊断的。

回复医生:施巧玲

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婴儿甲状腺

提问时间:2016-09-03 18:08:56

性别:男年龄:29天标签:

指导意见:根据你的描述,孩子现在刚满月,宝宝母亲有甲状腺功能减退的疾病,怀孕期间一直服用药物,甲亢常规各项指标基本维持在正常范围,孩子出生以后,t3t4四都偏高,tsh偏高,到医院进行复查,各项指标都有降低

回复医生:王海灯

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