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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

携带苯丙酮尿症、

提问时间:2016-10-13 13:51:00

性别:女年龄:标签: 酮尿 多囊肾

问题分析:这个也不是100%的,因为这个如果现在有这个基因的话,后代可能不会而且带这个机。意见建议:这个说法是不正确的,这个基因遗传的话他不是100%会遗传给下一代的。

回复医生:黄培

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我想问问孩子爸爸如果携带苯丙酮尿症

提问时间:2016-10-13 13:40:33

性别:女年龄:标签: 酮尿 多囊肾

问题分析:如果他的爸爸现在有这个基因的话,小孩不一定就是一定会有的,只是可能会发生而已。意见建议:这个遗传性,以及致病性的话不是100%会出现的,这个需要先搞清楚。

回复医生:黄培

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如何确诊及治疗

提问时间:2016-10-13 10:05:08

性别:男年龄:2月标签: 酮尿

问题分析:孩子目前的检查结果主要是苯丙氨酸值偏高,目前哺乳母亲需要严格的低苯丙氨酸饮食,观察孩子的变化情况,意见建议:需要确定有没有其他方面的问题,以免影响孩子的智力,以便于尽早采取措施,

回复医生:王凤村

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-10-11 17:40:28

性别:男年龄:3月标签: 酮尿 奶粉

指导意见:维持血液中苯丙氨酸浓度在正常范围,利于孩子的生长发育。一般到八岁左右才可以停止奶粉。

回复医生:杜恒红

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-10-11 17:10:30

性别:男年龄:3月标签: 酮尿 奶粉

指导意见:这种情况是正常的,对于苯丙酮尿症的孩子,拥有低苯丙氨酸奶粉以后,体内的苯丙氨酸含量会明显的下降。

回复医生:曲朋安

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-10-04 05:02:31

性别:女年龄:6月标签: 酮尿 药物治疗

问题分析:您好,考虑你孩子宝宝腿软左右摇头,可能是缺钙导致的,建议你最好带孩子去医院化验微量元素吧,意见建议:必要时得及时补。如服用伊可新维生素AD滴剂等。另外平时多吃水果和蔬菜,尽量多吃点虾皮及豆腐

回复医生:王磊

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苯丙氨酸测定偏高

提问时间:2016-09-30 21:17:44

性别:男年龄:1月标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

问题分析:你好,宝宝苯丙氨酸值偏高不排除苯丙酮尿症的疾病。这种病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸。意见建议:建议体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,会严重影

回复医生:袁一雄

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苯丙酮尿症有好的治疗方法吗?

提问时间:2016-09-20 16:34:20

性别:男年龄:2月标签: 酮尿 血脂检查

问题分析:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病,需要早诊断早治疗,智力可以达到正常。意见建议:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病,是先天性代谢性疾病的一种,目前没有治愈的方法,早诊断早治疗能使患儿智力

回复医生:梁渝婧

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新生儿验血

提问时间:2016-09-18 17:49:19

性别:男年龄:0标签: 酮尿

指导意见:你好!此病属于肝脏缺乏或者苯丙氨酸酶减少引起的遗传性疾病,一般以血苯丙氨酸量来判断,与小便无关。一般注意避免口服使苯丙酮尿升高饮食非常重要。

回复医生:钱炳生

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