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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

新生儿疾病筛查苯丙酮尿症

提问时间:2016-11-11 18:09:28

性别:女年龄:1月标签: 新生儿疾病筛查 新生儿疾病

指导意见:一个月宝宝怀疑是苯丙酮尿症,首次2.74,复查2.77,要想确诊可以去三甲医院作尿三氯化铁筛查试验。但确诊要测血苯丙氨酸浓度。祝宝宝早日康复!

回复医生:陈会锋

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怎样治疗呢

提问时间:2016-11-11 17:21:13

性别:女年龄:15天标签: 酮尿

指导意见:新生儿疾病筛查只是一个初筛的过程,这两种疾病需要结合参考值分析是否正常,如果有异常需要再次复查确诊的。建议你遵医嘱,如果需要复查医生会通知你的。

回复医生:施巧玲

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苯丙氨酸超高

提问时间:2016-11-10 15:29:26

性别:男年龄:0标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

指导意见:这种情况不能确定,像你目前所处的这种状况来说,我们还需要做进一步复查,因为这种情况也可能会受到,某些因素影响,目前来说还不能做确定的,如果能确定的话,就不会让你复查了

回复医生:王辉

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为什么经常敲打脑袋?

提问时间:2016-11-08 17:57:23

性别:男年龄:14岁标签: 酮尿 睡眠

问题分析:苯丙酮尿症的病人可能会有行为异常,表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,意见建议:一般经过对症治疗,这些身体症状可以好转的恢复的,孩子敲打头部可能是头疼或者其他的不适引起,建议就诊检查

回复医生:陶丽萍

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苯丙酮尿症

提问时间:2016-11-04 16:39:03

性别:女年龄:44天标签: 小儿感冒 感冒

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,

回复医生:张健男

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性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症筛查 酮尿

指导意见:这个不好说,只能说一半一半吧,不要过于担心了等待复查结果再说。

回复医生:刘怀青

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麻烦儿科医生孩子出生1个月

提问时间:2016-11-01 19:40:49

性别:女年龄:1月标签: 麻木 分娩

指导意见:苯丙酮尿症是遗传性代射病,主要是体内的苯丙氨酸增高,主要的临床表现是孩子会发出鼠尿臭味,另外还影响神经系统孩子会出现头痛等。

回复医生:施巧玲

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蛋白粉用量(15岁,73千克)

提问时间:2016-11-01 15:24:59

性别:女年龄:15岁标签: 酮尿 体重

指导意见:你好,以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。根据不同年龄段对苯丙氨酸需要量来控制。饮食控制至少需持续到青春期以后

回复医生:崔文莉

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后期还会有本丙酮尿症吗?

提问时间:2016-10-27 18:20:23

性别:男年龄:2月标签: 丙氨酸 婴儿保健

指导意见:你好:新生儿疾病筛查不能确定的,第一次筛查有问题都要复查的,复查正常宝宝一般不会出现丙酮尿症的。你不要担心。

回复医生:李信英

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用不用做脑电图

提问时间:2016-10-25 23:48:00

性别:女年龄:9岁标签: 酮尿 记忆力

指导意见:你好:根据你的描述 ,孩子的情况比较复杂,建议带孩子去医院做全面的检查,可以给孩子做个脑电图。平时要营养均衡不偏食,多吃新鲜的蔬菜和水果。

回复医生:李信英

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