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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

新生儿先天性甲状腺减低症没做

提问时间:2016-12-15 11:19:03

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症筛查 酮尿

指导意见:你好,这两种病都会引起宝宝智力发育低下的,你现在宝宝已经六岁了,如果一切正常的话说明不存在这两种疾病的可能性,也就不用担心的了。没有检查也没有影响的了。

回复医生:詹红卫

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新生儿先天性甲状腺减低症没做

提问时间:2016-12-15 11:14:18

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症筛查 酮尿

问题分析:你好,这个一般是没有问题的,这个筛查只是筛查一下看看宝宝有没有这方面的问题意见建议:这个的发生率是很低的,没做筛查一般是没有问题的

回复医生:高迎春

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现在4岁了,反映很迟钝

提问时间:2016-12-08 07:30:00

性别:男年龄:4岁标签: 抽搐 酮尿

指导意见:男孩4岁,诊断是苯丙酮尿症,有发育落后,智力落后,不能说话,头发发黄,建议要对症治疗,可以特质奶粉,观察看看有没有效果!

回复医生:贺丽敏

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北京有治疗成功的吗

提问时间:2016-12-07 19:39:32

性别:男年龄:2岁标签: 酮尿

指导意见:你好,两岁宝宝患病,具体症状不详,不知道病症,不知道哪方面的病,不好回,建议说具体些,才能帮助你,祝孩子早日康复!

回复医生:陈会锋

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性别:女年龄:3月标签: 怀孕 孕妇

指导意见:根据您的描述,新生儿筛查疾病,是刚出生后72小时或者吸允够六次奶之后,化验新生儿足跟血,筛查苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下这两种疾病,胎儿出生后都是应该做这项筛查的。

回复医生:李庆祥

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请问这是啥?

提问时间:2016-12-05 09:38:37

性别:女年龄:3月标签: 怀孕 孕妇

指导意见:你好,这个有可能是说明已经做了筛查这个疾病的,不一定是有事的,具体最好咨询一下当地医院医生看看

回复医生:张莉

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先天性心脏病

提问时间:2016-11-16 18:33:20

性别:男年龄:1岁标签: 先天性心脏病 心脏病

心脏病孩子的一般情况没有影响,也没有明显的缺氧,缺损也不大,不影响孩子正常活动和发育的话可以到两周岁以后手术,否则需要应该考虑提前手术,胸外科就诊就可以。

回复医生:黄伟煜

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苯丙酮尿症能活多久

提问时间:2016-11-13 12:30:36

性别:男年龄:22岁标签: 酮尿 尿失禁

这种情况不好说,这些有毒物质在体内积聚容易造成多脏器功能损害。严重时会突然发生呼吸心跳骤停。建议去医院系统治疗。

回复医生:王丽丽

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