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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症

提问时间:2017-03-09 09:43:30

性别:女年龄:15天标签: 早产儿 早产

问题分析:你好,像这个情况的话,不排除这个病情的可能,但是也不能光靠这一个检查来确诊的。意见建议:最好还是到医院去进一步检查一下,看看是不是有这个笨丙酮尿症。

回复医生:黄培

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性别:女年龄:35岁标签: 苹果 酮尿

指导意见:最好查一下血糖,如果血糖超标,就会产生酮体,发出一种酸酸的烂苹果味道

回复医生:赵维维

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反应是什么病

提问时间:2017-02-20 16:53:02

性别:女年龄:31岁标签: 苹果 酮尿

指导意见:您好,根据你的症状,呼出气味儿有烂苹果味儿。是苯丙酮尿症的可能性大。祝你早日康复。

回复医生:姜波

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反应是什么病

提问时间:2017-02-20 15:51:24

性别:女年龄:34岁标签: 麻木 苹果

指导意见:你好,根据你的描述这种情况首先考虑糖尿病酮症酸中毒引起的症状,如果有糖尿病建议你及时就医去确诊,积极对症治疗请对我的回复给予评价谢谢!

回复医生:孙彦龙

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预产期提前了八天会不会导致出错?

提问时间:2017-02-10 19:54:32

性别:女年龄:26天标签: 预产期 酮尿

指导意见:你好,按你的描述,检查高危并不能确定是苯丙酮尿症,现在出生后婴儿没有问题不用担心,可以复查个血值看看

回复医生:韩艳红

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苯丙酮尿症跟癫痫有关系吗?

提问时间:2017-02-10 09:00:20

性别:男年龄:标签: 酮尿 癫痫

指导意见:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,这种疾病的患者有四分之一会出现癫痫发作。这种疾病是一种可以治愈的疾病。

回复医生:刘小民

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苯丙酮尿症会引起嘴角上,疱疹吗

提问时间:2017-02-05 20:43:52

性别:男年龄:16标签: 酮尿 疱疹

指导意见:苯丙酮尿症主要是体内苯丙氨酸高可以出现一系列的症状,但是嘴角起疱疹与这个关系不大。

回复医生:施巧玲

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得苯丙酮尿症的人,管不管吃羊肉,...

提问时间:2017-02-05 20:30:53

性别:男年龄:16标签: 酮尿 羊肉

指导意见:患有苯丙酮尿症的人,需要特殊的饮食,低苯丙氨酸饮食,不能吃普通的食物的。

回复医生:施巧玲

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新生婴儿甲低,苯丙酮尿症

提问时间:2017-02-04 17:31:29

性别:男年龄:标签: 婴儿保健 甲状腺功能减退症

部分新生儿甲功可以慢慢自行恢复正常的,你可以服用少量优甲乐,控制甲功TSH正常即可。苯丙酮尿症可以到正规大医院会诊治疗。祝好

回复医生:朱广文

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