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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症复查正常严重吗

提问时间:2023-02-21 02:35:35

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症复查正常不严重的。目前代表疾病基本上已经恢复正常。通过检查苯丙氨酸浓度测定值小于120umol/l,目前仍需要继续治疗,控制病情的进展,防止病情复发,主要是采用低苯丙氨酸饮食为主,同时要定期复查,保

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症为什么会智力低下

提问时间:2023-02-21 05:50:18

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 智力低下

苯丙酮尿症的患者是因为身体新陈代谢的过程中缺乏酶所导致的,会在一定程度上影响孩子的正常发育,因此会出现智力低下的现象。由于每个孩子的身体情况不同,因此所表现出来的症状也是有所差距的,大部分患者会有明

回复医生:周小凤

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诊断苯丙酮尿症的重要依据

提问时间:2023-02-21 08:02:19

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

诊断苯丙酮尿症的重要依据主要有以下几点:1、苯丙氨酸的浓度大于120umol/l,经典型患儿浓度大于1200umol/l。2、伴有行为异常,兴奋不安及脾气暴躁等。3、汗液及尿液呈现为明显的鼠尿臭味。4、腱反射亢进及肌张力增

回复医生:周小凤

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2个月苯丙酮尿症的表现

提问时间:2023-02-21 03:29:59

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

2个月苯丙酮尿症的表现主要有以下几点:1、身上有明显的鼠尿臭味,特别是汗液及尿液。2、智力受损。表现为智力障碍。面部表情呆滞,不会笑,易激惹,肌张力亢进。3、皮肤比较白皙,发色比较黄。4、不会吸允母乳,喂

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗

提问时间:2023-02-21 08:44:41

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

轻度的苯丙酮尿症患儿也应该及早的进行干预治疗。这种病为少数可治性遗传性代谢病,要做到早期的诊断和治疗,才可以避免神经系统受到损伤。如诊断明确,就要尽早给予治疗,饮食疗法最重要,年龄愈小治疗的效果越好。苯

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症尿液颜色什么样

提问时间:2023-02-21 02:22:46

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 尿液颜色

苯丙酮尿症的病人尿液是没有特殊颜色的,和正常人是一样的,只不过是尿液颜色有鼠尿味。智力低下是苯丙酮尿症最主要的症状,苯丙酮尿症的患儿在新生儿时期发育基本正常,生后3~6个月可以出现呕吐、喂养困难、生长缓

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症值是3.7需要治疗吗

提问时间:2023-02-21 01:29:58

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症值为3.7,是需要进行治疗的,如果血苯丙氨酸浓度大于2,就需要进行治疗,苯丙酮尿症的治疗主要是以饮食为主,一般情况下其表现为智力比较低下,皮肤有抓痕,会出现湿疹等情况,在日常生活中避免食用蛋白

回复医生:周小凤

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有苯丙酮尿症治疗费用

提问时间:2023-02-21 03:37:04

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

目前社会上治疗苯丙酮尿症的费用大概在20000~30000左右不等,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以到当地正规的三甲医院进行咨询,根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断

回复医生:周小凤

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轻型儿童苯丙酮尿症怎么治疗

提问时间:2023-02-21 00:50:12

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

轻型苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,目前对于本病尚无特效的治疗办法。轻型苯丙酮尿症的治疗主要是通过减少饮食中苯丙氨酸的摄取,从而达到治疗苯丙酮尿症的效果,轻型的患者在饮食上加以调理控制往往可以取得不错

回复医生:周小凤

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疑似苯丙酮尿症是什么情况

提问时间:2023-02-21 09:24:05

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

如果疑似苯丙酮尿症是表明在进行足底血筛查之后,体内的苯丙氨酸浓度较高,这时可以再去医院进行复查,一般如果血液内苯丙氨酸浓度大于二,就代表是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症一般表现为皮肤头发颜色发白,智力低下等

回复医生:周小凤

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