有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

还需要再次复查吗

提问时间:2017-04-13 16:21:17

性别:男年龄:46天标签: 酮尿

指导意见:目前的这种情况考虑就是一种代谢变化出现的改变,这种情况应该体质没有什么问题,可以六个月左右再复查一下,目的就是为了排除万一。平时保证孩子正常生长发育,保证孩子营养物质补充,主要是哺乳母亲多

回复医生:王凤村

共1个回答查看>>

pku苯丙酮尿症

提问时间:2017-04-10 18:51:57

性别:男年龄:标签: 酮尿 母乳喂养

指导意见:孩子是患有苯丙酮尿症,需要给特制的低苯丙氨酸奶粉,奶粉的具体配比可以参照使用说明的。后期需要配合多少母乳需要咨询主治医生的。

回复医生:施巧玲

共1个回答查看>>

足底血可疑阳性

提问时间:2017-04-08 20:16:12

性别:男年龄:18天标签: 酮尿 早产

指导意见:足跟血筛查的苯丙酮尿症只是初筛,如果可疑阳性需要抽血检测血清苯丙氨酸来确诊的,确诊后需要给低苯丙氨酸饮食治疗,早期治疗可以不影响智力的。

回复医生:施巧玲

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症如何确诊

提问时间:2017-04-08 13:36:28

性别:男年龄:18天标签: 酮尿

问题分析:这位家长你好:根据你宝宝足底采血阳性的情况,可疑pku,是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷所致,新生儿筛查发病率1:16500,一般是没有问题的,意见建议:这位家长你的宝宝最好去正规三甲公立医院小儿内科,

回复医生:徐萍

共1个回答查看>>

测出来值是0.72

提问时间:2017-04-07 14:07:48

性别:男年龄:31天标签: 酮尿

问题分析:您好,患者目前的情况的话,这个说明可能会有这个情况,至于是不是还需要到,医院去复查一下?意见建议:而且像这种情况的话,最好是到医院去请医生看看确诊一下是不是这个情况。

回复医生:黄培

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症如何确诊

提问时间:2017-04-06 20:32:12

性别:女年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:对于您上面所说的这种状况来说,这个数值,还不是很高,排除误差以外,目前来说还没有诊断意义,所以目前这种情况我们还需要等待,这个,采血复查,看看跟头两次的检查结果对比一下,这种情况不能判断是

回复医生:王辉

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症如何确诊

提问时间:2017-04-06 18:00:02

性别:男年龄:5月标签: 酮尿 尿量

问题分析:孩子目前的这种情况,如果确定是苯丙酮尿症,这也就提示和遗传代谢因素有关,目前只能是尽量的对症治疗,没有更好的治疗方法,意见建议:相关方面的治疗基础主要是低苯丙氨酸饮食,作为治疗的主要方面,

回复医生:王凤村

共2个回答查看>>

苯丙酮尿症

提问时间:2017-03-30 18:04:25

性别:男年龄:标签: 尿常规 酮尿

指导意见:你好,苯丙酮尿症主要是做血清苯丙氨酸的测定才能确诊的,如果怀疑有苯丙酮尿症需要抽血检查的。

回复医生:施巧玲

共1个回答查看>>

苯丙酮尿症

提问时间:2017-03-29 02:42:38

性别:男年龄:标签: 酮尿

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性

回复医生:医生fjj

共2个回答查看>>

苯丙酮尿症需要做什么检查?

提问时间:2017-03-27 02:51:26

性别:男年龄:标签: 酮尿

指导意见:根据描述来看,小宝宝这样的情况如果平时闻宝宝也有其他气味就有可能是苯丙酮尿症,这个要去医院检查苯丙酮尿症专项检查才能明确,建议先去检查,如果没有问题就考虑微量元素缺乏导致头发黄的情况。

回复医生:刘志锋

共1个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]