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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

新生儿苯丙酮尿症

提问时间:2017-06-23 17:36:38

性别:男年龄:标签: 酮尿

指导意见:足跟血筛查苯丙酮尿症,如果是阳性的需要抽血检测,孩子的情况要考虑有苯丙酮尿症的,建议去复查吧确诊以后要早期给予治疗的

回复医生:施巧玲

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婴儿苯丙酮尿症

提问时间:2017-06-21 14:39:46

性别:男年龄:标签: 婴儿保健 近亲结婚

指导意见:你好,首先不用过于担心,像这种情况遗传几率相对来说不大,如果打算要二胎的话,父母双方最好到医院做一个孕前筛查,之后再采取备孕。

回复医生:常辰

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确诊可能性大不大

提问时间:2017-06-20 20:00:09

性别:男年龄:标签: 酮尿

问题分析:你好,目前苯丙酮尿症不高,可以继续观察,如果继续升高就能确诊的意见建议:建议你目前不要着急,耐心等待结果,如果确诊为苯丙酮尿症可以考虑流产的,祝你健康

回复医生:蔡贵东

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能不能查是否苯丙酮尿症

提问时间:2017-05-16 16:55:42

性别:女年龄:5岁标签: 酮尿 身高

问题分析:您好,你孩子5岁了不会说连话,不一定是苯丙酮尿症哦。孩子确实有说话晚的,最好去医院测下听力是否正常,如果听力没有问题,意见建议:建议检查一下大脑是否发育迟缓吧。还得再看看宝宝的舌头和口腔有没

回复医生:王磊

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意外怀孕怎么办

提问时间:2017-05-06 07:26:28

性别:女年龄:0标签: 酮尿 怀孕

问题分析:你好,这个情况一般如果打算要这个孩子的话,就多注意做好产检,可以服用叶酸,防止胎儿畸形,意见建议:遵医嘱做好产检,随时观察胎儿情况等,上次的胎儿不一定这次还有问题的,平台不允许有联系方式的

回复医生:高玉红

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我怀孕了怎么办

提问时间:2017-05-06 07:13:10

性别:男年龄:0标签: 怀孕 怀孕

问题分析:您好,你想查胎儿是否有苯丙酮尿症吧,可以检查出来的,可以在怀孕的时候16到20周检查的,先不必担心的意见建议:建议你在怀孕16到20周可以去医院做一个糖筛检查的,可以检查出来的。在怀孕前三个月按时

回复医生:王磊

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苯丙酮尿症的值是246是苯丙酮尿症吗

提问时间:2017-04-30 17:22:06

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

指导意见:你好,一个月宝宝苯丙酮尿症的值是246,这种情况由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一

回复医生:陈会锋

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性别:男年龄:1月标签: 唐氏综合征 酮尿

指导意见:不知道有什么样的症状出现在一个幼儿身上,所以你要把症状说明白,说清楚才可以帮助你。

回复医生:王振友

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