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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

先天性甲状腺的症状

提问时间:2017-11-20 18:17:23

性别:男年龄:0标签: 甲状腺功能低下 酮尿

。你好,根据你的情况考虑积极到大型儿童医院检查,确诊后积极配合主治医师治疗

回复医生:驻站医生15

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甲状腺功能低下症状

提问时间:2017-11-20 03:48:16

性别:男年龄:0标签: 甲状腺功能低下 酮尿

。你好,根据你的情况考虑积极到大型儿童医院检查,确诊后积极配合主治医师治疗

回复医生:吴昆鹏

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甲状腺指标有哪些

提问时间:2017-11-19 12:42:14

性别:男年龄:0标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

这种情况最好去正规医院检查明确还要看彩超的检查结果。。甲状腺功能,需要看一下t3t4。这种情况,还需要定期复查

回复医生:驻站医生16

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新生儿甲低筛查

提问时间:2017-11-18 07:22:04

性别:男年龄:0标签: 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症筛查

上面是从出生开始的所有化验单吗?根据2010-08-20的检查结果不能诊断为先天性甲减。(南京军区总医院邵加庆大夫郑重提醒:。因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导

回复医生:驻站医生14

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甲状腺怎样预防

提问时间:2017-11-17 19:32:03

性别:男年龄:0标签: 酮尿

首先要说苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。网上有挺多相关的介绍。对于你家族没人患过此病,但不一定他们就肯定不携带那隐性基因(隐性基因不表达)。。同样你们夫妻俩也可能可能含那隐性基因,所以说你宝宝是

回复医生:驻站医生23

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甲状腺功能指标

提问时间:2017-11-17 18:09:16

性别:男年龄:0标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

这种情况最好去正规医院检查明确还要看彩超的检查结果。。甲状腺功能,需要看一下t3t4。这种情况,还需要定期复查

回复医生:驻站医生9

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新生儿先天性甲状腺

提问时间:2017-11-14 09:37:11

性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症筛查 酮尿

你好,这个一般是没有问题的,这个筛查只是筛查一下看看宝宝有没有这方面的问题。这个的发生率是很低的,没做筛查一般是没有问题的

回复医生:驻站医生13

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

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