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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

yan bu ji bing

提问时间:2008-11-27 20:37:40

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

你好:建议简单描述一下病情。必要时建议到专科医院检查一下。有什么问题,可以继续提问。

回复医生:项凤丹

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新生儿疾病筛查

提问时间:2008-11-16 13:19:51

性别:男年龄:55标签: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症

你好,按规定的时间去复查,不一定就是这个病。

回复医生:任群超

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鸡血腾有啥作用

提问时间:2008-11-14 20:41:12

性别:女年龄:30标签: 苯丙酮尿症 怀孕

 性味归经:苦、甘,温。归肝、肾经。   功能主治:补血,活血,通络。用于月经不调,血虚萎黄,麻木瘫痪,风湿痹痛。

回复医生:袁静

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苯丙酮尿症,孩子学习跟不上,发育和..

提问时间:2008-11-13 20:00:59

性别:女年龄:9岁标签: 苯丙酮尿症

是否是苯丙酮尿症,要进行相关检查检测确定

回复医生:邢晓杰

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性别:女年龄:42标签: 苯丙酮尿症

您好:这种情况一般是不会遗传的,您可以在计划怀孕前最好系列的孕前检查,排除一切不利于怀孕的因素。

回复医生:

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血清苯丙氨酸 [标本采集] 采空腹血2毫升,不抗凝。 成人:104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl;新生儿:156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。 [临床意义] 增高:苯丙酮尿症,早产儿略高,几周后恢复正常。

回复医生:沈守赋

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苯丙酮尿症数值正常范围内是多少

提问时间:2015-04-24 07:03:36

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:陈杰波

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苯丙酮尿症有140该咋办

提问时间:2008-09-27 20:11:26

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:汤浩医师

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