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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

指导意见:你好,考虑需要就医指导进行针对性的药物修复调理,需要严格遵医嘱定期做好检查,注意好饮食合理性

回复医生:赵跃成

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性别:男年龄:2标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:陈万泓

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苯丙酮尿症

提问时间:2009-03-03 19:38:47

性别:男年龄:100天标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:刘业娟

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请问 苯丙酮尿症有新的治疗进展吗

提问时间:2015-08-10 09:32:34

性别:男年龄:29标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好; 苯丙酮尿症的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收

回复医生:范增军

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请问苯丙酮尿症有新的治疗进展吗

提问时间:2015-02-03 08:37:00

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。   1、低苯丙氨酸饮食   主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白

回复医生:任立存

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患苯丙酮尿症的女孩能不可以生育吗?..

提问时间:2015-02-10 11:38:59

性别:男年龄:标签: 生育 苯丙酮尿症

指导意见:你好,如你所述情况,苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女,但是考虑到该病是遗传性疾病,因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症

回复医生:胡秀群

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苯丙酮尿症,医生说我的小孩..

提问时间:2015-02-04 12:23:39

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:陈万泓

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苯丙酮尿症能治愈吗?治愈的几率是

提问时间:2015-04-24 07:22:28

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显. 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.

回复医生:高国静

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