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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症患儿毛发皮肤有什么显

提问时间:2015-04-24 19:57:20

性别:男年龄:标签: 毛发 苯丙酮尿症

指导意见:你好,其应注意饮食疗法的,此外还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。应注意及时复查的。 

回复医生:张从

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性别:女年龄:1以下标签: 苯丙酮尿症

你好:   苯丙酮尿症(Phenylketonuria)简称PKU 是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的

回复医生:刘业娟

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苯丙酮尿症病人应该吃什么食物最好

提问时间:2015-02-02 14:15:32

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。所以饮食注意的主要是控制蛋白质的摄入,水果蔬菜应该问题不大

回复医生:王林献

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苯丙酮尿症有方法治吗

提问时间:2009-04-28 14:43:12

性别:女年龄:7标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:

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性别:男年龄:8个月标签: 苯丙酮尿症 毛发

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小

回复医生:范增军

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三个月大的小孩怎么办?

提问时间:2009-04-27 19:20:59

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小

回复医生:刘业娟

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