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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

遗传病,如先天性甲状腺功能低下..

提问时间:2015-01-25 14:30:52

性别:男年龄:标签: 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

指导意见:你好,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下是遗传性疾病,早期发现,早期诊断,早期治疗,可以正常发育

回复医生:马国妹

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我想问下现在苯丙酮尿症的饮食治

提问时间:2015-04-24 06:37:23

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好:这个是很难说的因为个体差异的不同。所以具体的费用也是不一样。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。 建议当地正规医院进一步检查对症治疗。祝您健康

回复医生:张清伦

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苯丙酮尿症

提问时间:2009-07-22 14:38:28

性别:男年龄:19-29标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:刘东保

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我孩子是苯丙酮尿症

提问时间:2009-07-17 18:57:15

性别:男年龄:1-3标签: 苯丙酮尿症 缺钙

这位朋友你好,有可能是缺钙引起的,需要详细检查.还要注意休息.多喝水.多补充维生素.

回复医生:

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出生时患儿正常???

提问时间:2009-07-17 13:10:07

性别:男年龄:1以下标签: 苯丙酮尿症

出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显

回复医生:邢晓杰

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苯丙酮尿症

提问时间:2009-07-16 21:44:44

性别:男年龄:30-40标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发

回复医生:邢晓杰

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苯丙酮尿症

提问时间:2015-02-07 17:37:02

性别:男年龄:7-12标签: 苯丙酮尿症 多动症

苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化

回复医生:邢晓杰

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