苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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我家侄子出生38天医院抽血查出是苯丙酮尿症。麻烦问这种病能治的好吗？费用多少

提问时间：2015-04-21 08:54:32

性别：男年龄：1标签：苯丙酮尿症

你好：你孩子的疾病诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨

回复医生：袁静

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我家侄子出生38天医院抽血查出是苯丙酮尿症。麻烦问这种病能治的好吗？费用多少

提问时间：2010-08-24 09:14:36

性别：男年龄：1标签：苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异

回复医生：

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苯丙酮尿症女孩结婚后是不是可以不可以生孩子，会遗传吗？

提问时间：2015-02-01 19:25:25

性别：女年龄：25标签：苯丙酮尿症

丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转

回复医生：黄红远

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苯丙酮尿症我孩子1岁半才发现此症状.大夫开了特殊的食品吃想我孩子这样..

提问时间：2015-02-01 13:43:35

性别：女年龄：1.5标签：苯丙酮尿症

指导意见：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，低苯丙氨酸饮食预防近亲结婚。

回复医生：王骞

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好心人能给我发一些各省市以及县政府关于对苯丙酮尿症病人补助方按，我小孩也得

提问时间：2015-01-30 12:09:12

性别：男年龄：3岁标签：苯丙酮尿症

指导意见：你好，每个地方都不一样的，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，

回复医生：朱福印

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苯丙酮尿症的症状

提问时间：2010-08-24 09:07:17

性别：女年龄：45天标签：苯丙酮尿症

最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中

回复医生：

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