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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症能喝奶粉吗

提问时间:2022-10-31 09:56:11

性别:男年龄:标签: 奶粉

苯丙酮尿症的孩子在饮食上要食用低苯丙氨酸的奶粉,市面上只有个别品牌有这种特制的奶粉。也可以用氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉,使用这种奶粉一定要看说明,并且定期去医院做一下检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需

回复医生:周小凤

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苯丙酮尿症确诊这病能治好吗

提问时间:2022-10-10 08:59:06

性别:男年龄:标签:

一旦确诊,应在医生的指导下正确使用药物,同时注意饮食。治疗越早,效果越好。主要是不可逆的损伤会影响婴儿的神经系统。这会导致婴儿智力迟钝。在一个月后的早期开始治疗。如果婴儿有智力障碍,同时配合按摩治疗

回复医生:周小凤

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性别:男年龄:17天标签: 早产儿 黄疸

问题分析:足底血筛查苯丙酮尿症,目前这个数值2.1的确是需要复查。初筛也有假阳性的。2.1也不算太高的指导建议:建议遵医嘱去复查吧。一经确诊,需要早期干预治疗。及早的使用低苯丙氨酸奶粉。

回复医生:施巧玲

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苯丙酮尿症phe为9.3mg/dl是不是很严重

提问时间:2021-06-30 14:52:09

性别:女年龄:1月标签:

问题分析:你好,足跟采血结果有一定的误差,所以宝宝现在也不确定就一定是苯丙酮尿症。指导建议:建议先带宝宝去上级医院做个复查,如果还是高,就要做遗传代谢疾病系统检查。

回复医生:廖文婷

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患有苯丙酮尿症的患者饮食

提问时间:2020-10-09 12:45:25

性别:女年龄:8月标签: 奶粉

问题分析:你好,根据你所描述的情况注意饮食,避免吃一些辛辣刺激的食物,饮食要清淡为主。指导建议:不要过于油腻,多吃点水果蔬菜,多喝一些热水。不要吃一些发物。

回复医生:陈朝

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婴儿苯丙酮尿症

提问时间:2019-10-07 11:14:53

性别:男年龄:15天标签: 婴儿保健 剖腹产

问题分析:你好,根据您所描述的情况和症状,目前的检查结果还是属于异常。指导建议:这个还是根据宝宝的复查结果进行药物治疗的,做长途汽车不会对检查结果造成影响的。

回复医生:邱新辉

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初生婴儿苯丙氨酸偏高

提问时间:2019-09-01 02:40:37

性别:男年龄:1月标签: 苯丙氨酸 血液检查

问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。指导建议:本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,吃正

回复医生:李仁义

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