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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

你好朋友可以去当地正规大药房,或者医药批发公司都可以购买到的。

回复医生:于忠海

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苯丙酮尿症数值是1.99要复查吗

提问时间:2011-03-29 14:34:52

性别:女年龄:97标签: 苯丙酮尿症

 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常

回复医生:刘玉强

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苯丙酮尿症的筛查

提问时间:2015-02-04 22:06:08

性别:男年龄:60标签: 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症筛查

病情分析:可以说苯丙酮尿症是有智力有关的病变只有早起的发现和治疗才能控制患病的,孩子的检查结果目前是不能确定的,只有通过一定的饮食实验才能确定和排除的,需要遵从医嘱,定期复查,才对,必要有怀疑, 意见

回复医生:任朝敏

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怎样才能得到政府的救助

提问时间:2011-02-02 17:22:51

性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

您好,苯丙酮尿症,先天遗传性疾病,无特殊治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小,疗效越好,低苯丙氨酸饮食,目前国家无免费治疗的。

回复医生:赵锋

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苯丙酮尿症吃什么药

提问时间:2011-01-27 16:43:18

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症 走路

苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并

回复医生:刘玉强

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性别:女年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,孩子这个情况通常为高于4的话,需要重视,现在为2.1应该问题不大,不过还是推荐复查看看,感谢您的咨询

回复医生:李占胜

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性别:女年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

你好,当苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人0.06--0.18mmol/L(1--3mg/dl)您的宝宝为2.1 在1-3之间。如果您的给出的数值单位为mg/dl的话

回复医生:陈涛

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是否是苯丙酮尿症携带者

提问时间:2011-01-21 20:02:50

性别:男年龄:27标签: 精神病 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。

回复医生:李洪双

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苯丙酮尿症!PKU!救救这孩子!

提问时间:2015-02-07 17:07:47

性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

你好,苯丙酮尿症需要低苯丙氨酸饮食,有特殊的奶粉,零食等,需要正规儿童医院就诊看看

回复医生:陈涛

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用什么药可以治苯丙酮尿症

提问时间:2011-01-01 20:24:05

性别:女年龄:13标签: 苯丙酮尿症

病情分析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,目

回复医生:苏振超

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