有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：---标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因,未进行婚前咨询,孕后当然就传给了孩子.致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.
回复医生：高国静
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性别：女年龄：53标签： 苯丙氨酸 苯丙酮尿症
你好：这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，不要盲目的用药治疗！祝你健康
回复医生：任小娥
性别：男年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症 尿赤
病情分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神
回复医生：朱连科
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性别：男年龄：3个月标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 意见建议： 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。可以说一般的医院
回复医生：任朝敏
性别：女年龄：2岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变 苯丙酮尿症导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。 意见建议
回复医生：王美丹
性别：男年龄：4岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析：孩子的情况可能与喝水少有关，与苯丙酮尿症关系不大，有怀疑的，可以在检查一次， 意见建议：
性别：女年龄：1个月标签： 苯丙酮尿症
您好，苯丙酮尿症为先天性疾病筛查的项目，这个不同的检验方式，不同的试剂有自己的 正常参考值的，如果异常当地医疗机构会电话联系您，并且让宝宝复查的
回复医生：陈涛
性别：男年龄：50天标签： 苯丙酮尿症
指导意见：临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征
回复医生：贺旭华
您好，对于这种情况，一般可以通过相关的药物治疗。
回复医生：黄战武
病情分析：对于患者的情况建议你先到医院做一下检查，明确诊断后，再进行治疗，不要自行治疗，以免延误病情。 意见建议：
回复医生：sbom
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
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病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
