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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:1以下标签: 婴儿保健 疙瘩

指导意见:新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。 脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。 确诊以后要进行饮食治疗,一般用

回复医生:王寿彬

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性别:女年龄:1以下标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

你好,新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。 脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。 确诊以后要进行饮食治疗,一般用低

回复医生:XYWY Pro 2

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性别:女年龄:36岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小,

回复医生:李香焕

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性别:女年龄:36岁标签: 怀孕 苯丙酮尿症

指导意见:您好,您说的上述两个疾病为 宝宝出生后筛查,孕期不做常规筛查,上述两个疾病为先天性遗传代谢疾病,需要长期口服药物控制

回复医生:朱福印

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新生儿女婴过期产,可能是哪种疾病?

提问时间:2011-07-04 11:00:08

性别:女年龄:45标签: 黄疸 脐疝

病情分析:你好,对于患儿的武装部,建议去进行一下肠道检查,明确病情 意见建议:

回复医生:薛乐

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性别:女年龄:38标签: 苯丙氨酸 黄疸

您好,苯丙酮尿症,先天疾患,需要及时复查结果的,早期干预治疗 。

回复医生:赵锋

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性别:女年龄:6个月标签: 苯丙酮尿症 奶粉

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   诊断一旦明确,应尽早给予

回复医生:范增军

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性别:男年龄:51标签: 苯丙酮尿症 过敏

病情分析:你好,对于这种情况,只需要检查小孩的尿液中的酮体水平就能确定 意见建议:

回复医生:黄清

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新生儿疑患苯丙酮尿症

提问时间:2011-06-17 11:28:02

性别:男年龄:20天标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病情分析: 意见建议: 苯丙酮尿症的孩子有肌张力减低,嗜睡和惊厥,汗液、尿液臭味常见;因生后时间短,尿液无臭味暂不能排除患苯丙酮尿症;检查血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析;

回复医生:罗忠媛

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性别:男年龄:20天标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病情分析: 意见建议: 苯丙酮尿症的孩子大多生后正常;尿液闻不到鼠尿的臭味;所以是疑患病理;复查血浆游离氨基酸分析;尿液有机酸分析;

回复医生:罗忠媛

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