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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症有治好的吗?

提问时间:2015-01-13 14:57:07

性别:女年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力

回复医生:王美丹

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性别:男年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症 癫痫

您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,智能发育落后,80%可有脑电图异常,最好及时脑电图检查,尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。

回复医生:赵锋

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你好,乙肝的特点为起病较缓,以亚临床型及慢性型较常见。无黄疸型HBsAg持续阳性者易慢性化。本病主要通过血液、母婴和性接触进行传播。乙肝疫苗的应用是预防和控制乙型肝炎的根本措施。应根据临床类型、病原学的不

回复医生:

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您好 问一下苯丙酮尿症能根治吗

提问时间:2011-07-21 22:09:37

性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 走路

病情分析:你好,苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为

回复医生:肖强

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性别:女年龄:18天标签: 苯丙酮尿症

你好朋友别担心,这种情况上述可以确诊为苯丙酮尿症的啊,你放心

回复医生:于忠海

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性别:男年龄:---标签: 苯丙酮尿症

病情分析:你好, 意见建议: 发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法: 基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU) 尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因

回复医生:田业锋

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性别:女年龄:36岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

您好,您说的上述两个疾病为 宝宝出生后筛查,孕期不做常规筛查,上述两个疾病为先天性遗传代谢疾病,需要长期口服药物控制

回复医生:陈涛

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性别:男年龄:2个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 意见建议: 苯丙氨酸正常值0.06--0.18mmol/L;1--3mg/dl;患儿2倍以上增高;可高达1.2mmol/L;20mg/dl;

回复医生:罗忠媛

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性别:男年龄:6岁标签: 苯丙酮尿症

您好,苯丙酮尿症,遗传代谢性疾病,可出现智力异常的,目前需要早期干预,可做个智力测试看看,语言康复训练 。

回复医生:赵锋

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