苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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不限呕吐 CT检查湿疹核磁共振抽搐抑郁烦躁不安皮肤干燥叶酸片震颤尿液分析脑电图检查

假如新生儿患苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症能打预防针吗？

提问时间：2015-02-01 17:06:28

性别：女年龄：30标签：苯丙酮尿症甲状腺功能低下

病情分析：苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低

回复医生：肖强

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二胎新生儿容易得苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症吗？一胎没发现。一切正常

提问时间：2015-04-09 05:42:27

性别：男年龄：31标签：苯丙酮尿症甲状腺功能低下

病情分析：甲状腺功能低下症是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，甲状腺功能低下病因包括：①甲状腺实质性病变，如甲状腺炎，外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多，发育异常等；②甲状腺素合成障

回复医生：肖强

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二胎新生儿容易得苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症吗？一胎没发现。一切正常

提问时间：2015-02-01 17:05:42

性别：女年龄：30标签：苯丙酮尿症甲状腺功能低下

指导意见：甲状腺功能低下症是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，甲状腺功能低下病因包括：①甲状腺实质性病变，如甲状腺炎，外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多，发育异常等；②甲状腺素合成障

回复医生：朱福印

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您好：请问苯丙酮尿症的新生儿有哪些异常行为

提问时间：2015-04-09 08:13:58

性别：男年龄：1个月标签：苯丙酮尿症湿疹

病情分析：意见建议：　苯丙酮尿症是先天代谢性疾病，肌张力增高，手部会有细微震颤，尿液中常有鼠尿味，儿童患者可出现先天性痴呆

回复医生：李晶

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贵州省新生儿疾病筛查中心属于哪里监管

提问时间：2015-05-29 09:04:10

性别：女年龄：45标签：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症

指导意见：治疗经典型的方法—低苯丙氨酸饮食疗法　　治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。　　

回复医生：张哲

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